Aniridie

L'absence totale ou partielle de l'iris est appelée aniridie. La pathologie se développe sur la base d'une prédisposition génétique ou en cas de mutations soudaines.

Se manifestant symptomatiquement par l'apparition de photophobie ou une diminution de la qualité de la vision.

Pour déterminer les causes de la maladie, il est nécessaire d'effectuer des techniques instrumentales. Si nécessaire, des études génétiques sont prescrites pour déterminer les troubles des maladies congénitales de l'appareil visuel.

Les raisons

L'aniridie se développe dans le contexte de troubles génétiques. L'état pathologique des yeux s'accompagne de maladies supplémentaires de type congénital:

• Syndrome de Gillespie;
• changements mutationnels dans le gène PAX6;
• prédisposition héréditaire;
• Syndrome de WAGR;
• blessures au globe oculaire qui conduisent à la séparation de l'iris.

Si disponible, il est nécessaire de protéger les organes de la vision des rayons ultraviolets.

Groupe de risque

Le groupe à risque comprend les personnes ayant une prédisposition génétique. Les enfants sont également sensibles au développement de la maladie, dans les familles dont l'un ou les deux parents souffrent d'une pathologie de l'appareil visuel.

Symptômes

Il existe une forme partielle et complète de la maladie. Avec la progression du type complet de maladie, des manifestations symptomatiques sont observées:

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• l'absence totale de l'iris;
• perturbations dans la fonctionnalité du nerf optique;
• inflammation d'une partie ou de la totalité de la cornée;
• augmentation de la pression à l'intérieur de la cavité oculaire;
• qualité d'image floue;
• anomalies rétiniennes;
• photophobie;
• anomalies du cristallin;
• nystagmus;
• la formation de zones d'opacification sur la cornée;
• diminution de l'écoulement du liquide intraoculaire;
• le développement du glaucome;
• un changement de position ou de déplacement de la lentille;
• l'apparition de strabisme;
• amblyopie.

En cas d'aniridie partielle, le tableau symptomatique se caractérise par des symptômes moins prononcés. Les autres manifestations du syndrome WAGR sont:

• retard dans le développement mental;
• insuffisance rénale chronique;
• pancréatite chronique;
• pathologie du système urinaire;
• Tumeur maligne de Williams;
• hémihypertrophie.

Pour le syndrome de Gillespie congénital, une manifestation est caractéristique:

• sténose pulmonaire;
• sous-développement mental;
• ataxie cérébelleuse;
• perte auditive.

Diagnostique

Pour effectuer un diagnostic d'une condition pathologique, un ophtalmologiste doit consulter les mesures suivantes:

• Examen ophtalmologique de la cavité oculaire et des parties du globe oculaire. Les aniridies partielles et complètes sont déterminées.
• Ophtalmoscopie Les troubles du nerf optique ou de la rétine sont déterminés.
• Gonioscopie Évaluation visuelle de la chambre antérieure de l'œil.
• Réfractométrie.
• Tonométrie. La détermination du niveau de pression à l'intérieur de la cavité oculaire vous permet de déterminer la progression du glaucome.
• Skioscopie Définition de la réfraction.
• Biomicroscopie échographique. Étude du fond d'œil en cours.

Si une forme congénitale de pathologie est suspectée, ils effectuent:

• étude génétique des mutations du gène PAX6;
• Effectuer un test FISH
• déterminer la présence d'une tumeur maligne (tumeur de Wilms).

Traitement

Le traitement de l'aniridie est divisé en 2 domaines:

• Chirurgie pour corriger ou implanter un iris artificiel. L'implant est composé d'un hydrogel spécial, adapté à la teinte de l'organe de vision. Au milieu de l'appareil, laissez de la place à l'élève. L'intervention est prescrite pour les personnes atteintes d'aniridie acquise. Dans le cas d'une maladie congénitale, l'implant n'est installé que s'il y a une lésion à petite échelle. Avec le développement simultané d'aniridies et de cataractes, une lentille artificielle avec une prothèse d'iris est également installée..
• Traitement conservateur de l'aniridie. Cette méthode utilise un dispositif de contact qui élimine les zones défectueuses de l'iris. En cas d'hypertension artérielle, des médicaments pour la réduire sont prescrits: inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, bêta-bloquants, prostaglandines.

La réduction des changements pathologiques dans la zone cornéenne se produit sous l'influence de médicaments hydratants spéciaux. Les patients atteints d'une maladie lorsqu'ils sortent doivent protéger leurs organes de vision des rayons ultraviolets. Pour cela, des verres spéciaux ou des produits optiques avec un degré élevé de protection UV sont utilisés..

Complications

Parmi les complications des anaridies, il y a:

Prévoir

Le respect des recommandations du médecin et des conditions de traitement vous permet d'obtenir des résultats positifs dans le traitement de la maladie. Plus de 60% des patients sujets à la pathologie ont hérité de cette mutation génétique. Les personnes présentant des anomalies génétiques spontanées ne représentent que 35%.

La prévention

L'aniridie de type congénital n'a pas de mesures préventives, car l'hérédité est la principale cause du développement d'une mutation. Lors de la planification d'une grossesse avec une telle pathologie, il est nécessaire d'effectuer un suivi génétique du fœtus et des éventuelles anomalies. Pour prévenir l'aniridie acquise, il est nécessaire de prendre des mesures pour éliminer d'éventuelles blessures du globe oculaire..

Vidéo utile

L'aniridie est une maladie assez complexe qui se développe dans le contexte d'une mutation acquise ou de troubles spontanés des gènes du patient. Il n'existe pas de mesures de prévention des maladies des organes de la vision. La seule méthode pour empêcher le développement de la pathologie de l'appareil visuel est la surveillance génétique du fœtus chez les parents avec une telle pathologie.

Qu'est-ce que l'aniridie (absence d'iris) - est-il possible de reprendre une vie pleine

L'aniridie est une déviation assez rare caractérisée par l'absence d'iris. Il a une origine génétique, est un facteur de risque de développement de glaucome et de cataracte. Le traitement est effectué uniquement par transplantation..

Qu'est-ce que l'aniridie?

C'est le nom d'une anomalie rare du développement dans laquelle l'œil n'a pas d'iris. Cette coque donne de la couleur aux yeux, protège leurs structures internes d'une lumière excessive. L'aniridie est diagnostiquée chez une personne sur 700 000. Elle peut survenir aussi souvent chez l'homme que chez la femme, quelle que soit la race.

Les causes de la maladie

La seule cause d'aniridie congénitale est la mutation du gène responsable du développement du globe oculaire. Un dysfonctionnement génétique se produit au tout début du développement intra-utérin, c'est-à-dire qu'un enfant naît déjà sans iris.

L'aniridie est héritée comme un trait autosomique dominant ou récessif. Cela signifie qu'une déviation se produira chez tout enfant né d'une personne sans iris.

Attribuez une autre forme traumatique de la maladie. En règle générale, il est combiné avec des dommages à d'autres structures du globe oculaire.

Panneaux

L'aniridie partielle se caractérise par la préservation d'une partie de l'iris. Ses symptômes ne sont pas aussi prononcés qu'avec une forme complète de pathologie. Dans ce cas, l'iris est complètement atrophié..

La déviation se manifeste par les symptômes suivants:

• photophobie;
• globe oculaire tremblant;
• strabisme;
• réduction de l'acuité visuelle.

L'aniridie génétiquement déterminée est souvent associée à un glaucome congénital et à des cataractes. Si ces maladies n'apparaissent pas immédiatement après la naissance, elles se développeront dans quelques années..

Nous vous proposons de visionner l'actualité d'un jeune patient sans iris:

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic est simple. Confirmer que la forme congénitale de la maladie permet la recherche génétique. Pour déterminer les pathologies concomitantes, les complications passent:

• inspection sur une lampe à fente;
• mesure de la pression intraoculaire;
• recherche en réfraction;
• Échographie.

Si nécessaire, tomodensitométrie.

Dans la vidéo suivante, un ophtalmologiste révélera les causes d'un changement de forme de l'élève atteint d'aniridie:

Traitement

Il est impossible de restaurer l'iris à l'aide de médicaments. Par conséquent, la seule méthode de traitement de l'aniridie est l'implantation d'un iris artificiel. Ils le font à partir d'un hydrogel spécial, au milieu il y a un trou correspondant à la pupille.

Avant la chirurgie, il est recommandé à une personne d'utiliser des lentilles de contact qui hydratent le collyre. En été, vous devez porter des lunettes teintées qui protègent pleinement de la lumière du soleil..

Regardez une vidéo sur la façon dont une opération d'implantation d'un iris artificiel se produit:

L'absence de l'iris est une pathologie congénitale ou post-traumatique. La maladie s'accompagne d'une photosensibilité accrue, augmente le risque de développer un glaucome. Le traitement est symptomatique et par implantation d'un hydrogel.

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Aniridie - l'absence de la pupille. Description, symptômes, traitement.

L'aniridie est une pathologie congénitale associée à l'absence d'une partie colorée de l'organe de vision - l'iris. La maladie est mal étudiée, complexe et est considérée comme une malformation génétique. Il y a quelque temps, la pathologie a obtenu son nom, mais au départ, elle n'était décrite que comme un symptôme d'autres anomalies génétiques.

Actuellement, l'aniridie n'est pas considérée comme un défaut exclusif dans le développement de l'iris. Au contraire, un tel signe joue un rôle loin d'être primordial.

Les causes et les symptômes cachés de l'aniridie peuvent entraîner des conséquences graves pour tout le corps, y compris une perte complète de la vision.

Le danger de l'aniridie réside dans le fait qu'elle s'accompagne souvent de pathologies du tractus gastro-intestinal, urogénital, endocrinien et entre même dans un complexe de symptômes associés aux processus tumoraux.

Les causes de l'aniridie

Une condition préalable au développement de l'aniridie est une déviation dans le développement du gène PAX6, qui est situé au sommet du 11e chromosome. Ce chromosome se compose de 2 divisions - "p" et "q", tandis que la partie "p" est plus courte et le "q" est plus long. Comme vous le savez, les gènes désignent de petits compartiments de matériel génétique, ou ADN, qui sont responsables de la régulation des processus les plus importants du corps.

Dès le milieu du 19e siècle, l'aniridie a été corrigée et décrite comme une anomalie génétique, et depuis lors, elle a été considérée comme un prototype de défauts génomiques autosomiques dominants. Le gène PAX6 décrit ci-dessus est responsable de la structure et du fonctionnement du futur œil fœtal, et contrôle également le développement d'une partie du système nerveux central.

En conséquence, toute violation de la structure du gène PAX6 conduit non seulement à des anomalies irréversibles de la structure de l'œil, mais également à une déficience du système nerveux central et même à l'absence d'organes.

Le type d'hérédité du gène PAX6 est dominant; par conséquent, une seule copie d'un tel gène est suffisante pour le développement de la pathologie. Si les deux copies apparaissent avec des défauts, la forme de la maladie chez l'enfant sera sévère. Le plus souvent, le fœtus meurt pendant l'accouchement ou peu de temps avant eux.

Si l'enfant est né, il a de graves malformations - grandes oreilles, manque d'yeux, sous-développement du cerveau, du nez, des os du crâne.

Absolument toute aniridie est une pathologie génomique provoquée par des mutations chromosomiques (absence d'une partie du 11e chromosome ou changement direct des composants du gène PAX6). Chaque personne possède 2 copies de tous les gènes (de la mère et du père).

Si l'un d'entre eux est défectueux et que le second est normal, alors que la personne est en bonne santé, le gène anormal est soumis à un type d'hérédité récessive, en d'autres termes, une copie d'un tel gène ne suffit pas pour le développement d'une pathologie. Dans le cas où dans une situation similaire une personne est née malade, le type d'hérédité du gène est dominant et une copie du gène défectueux suffit pour provoquer la maladie.

Les symptômes de l'aniridie

Les symptômes ophtalmiques de l'aniridie peuvent inclure:

• augmentation de la photosensibilité des yeux;
• mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus);
• diminution de l'acuité visuelle;
• strabisme;
• diminution de la transparence de la cornée;
• cataracte et glaucome;
• perte de vision sans cause (amblyopie);
• défauts dans la structure du cristallin, de la rétine, du nerf optique.

Certains patients développent des expressions faciales spécifiques - rides sur le front, rétrécissement de la fissure palpébrale, qui apparaît dans le contexte d'une réaction pathologique de l'œil à la lumière. De nombreux patients atteints d'aniridie ont toujours l'air maussades..

En règle générale, avec une maladie, la cornée de l'œil n'a pas de vaisseaux ou leur nombre est pathologiquement réduit. La plupart des vaisseaux ne pénètrent pas dans la cornée, mais sont présents à sa surface sous forme de croissances (pannus).

Normalement, l'angle de la chambre antérieure de l'œil (l'emplacement entre l'iris et la cornée) est responsable du maintien de la pression intraoculaire requise et de la vidange du liquide dans l'œil. Avec l'aniridie, l'absence d'iris et la prolifération de vaisseaux altérés entraînent une violation de l'écoulement du liquide lacrymal, ce qui entraîne une augmentation de la pression et le développement d'un glaucome.

La pathologie peut également entraîner des modifications irréversibles du cristallin de l'œil. La lentille est une lentille biconvexe située derrière l'iris, responsable de la réfraction des rayons lumineux entrant dans la rétine et envoyant des signaux convertis au cerveau avec la participation des nerfs optiques.

L'aniridie provoque un déplacement du cristallin (subluxation), par conséquent, au fil du temps, le patient peut ressentir l'opacité de cette partie de l'œil et l'apparition de cataractes.

Avec l'aniridie, la zone de la rétine qui contrôle la clarté de la vision - la fosse - est également sous-développée, de sorte que l'hypoplasie fovéale rejoint la pathologie, ce qui réduit la qualité de la vision. Le nerf optique connaît également des anomalies, ce qui aggrave encore la situation..

Dans le complexe, toutes ces déviations et malformations conduisent à une altération sévère des organes de vision du patient.

Traitement de l'aniridie

Le traitement de la maladie est exclusivement symptomatique. Pour éliminer le défaut esthétique, le patient est invité à porter des lentilles de contact spéciales qui imitent la présence de la pupille avec leur couleur.

À l'âge adulte, une opération de reconstruction de l'œil peut être réalisée - réparation du collagène. Parallèlement, le traitement des maladies oculaires concomitantes est effectué, des mesures sont prises pour la détection précoce des complications (glaucome, cataracte).

Aniridie oculaire: traitement et symptômes

L'aniridie oculaire est une pathologie génétique congénitale de l'œil, plus exactement, la pathologie oculaire la plus courante. Cette maladie est caractérisée par l'absence de l'une des structures de l'œil, nous parlons de l'iris de l'œil, c'est la partie de l'œil qui est responsable de sa couleur.

En plus de la cause du développement congénital, la pathologie peut également être acquise, par exemple, avec une blessure pénétrante de l'œil, ce qui est extrêmement rare, donc quand ils décrivent cette maladie, ils parlent de la raison de son développement congénital.

Dans cette maladie, l'absence de la partie colorée de l'œil (iris) peut être partielle ou complète. Malgré le fait que dans la cour du 21e siècle, cette maladie a été très mal étudiée par les spécialistes, ce qui la rend assez difficile à traiter, et si elle parle de l'existence d'une personne atteinte d'une telle pathologie, alors ce n'est pas seulement difficile, mais extrêmement difficile.

La maladie elle-même est très grave et, soit dit en passant, l'absence d'iris est de nature secondaire, elle se déroule donc simultanément avec d'autres pathologies d'organes et de systèmes, y compris les yeux. Parmi les pathologies oculaires, contre lesquelles cette maladie peut se développer, il existe: hypoplasie maculaire, hypoplasie du nerf optique, cataractes, modifications dystrophiques de la cornée de l'œil. Cette maladie s'accompagne d'une forte diminution de l'acuité visuelle, dont la correction est presque impossible. De plus, dans le contexte de cette maladie oculaire, il y a une sensibilité accrue des yeux à la lumière, au nystagmus horizontal et parfois au glaucome congénital.

Formes de la maladie

L'aniridie oculaire peut avoir plusieurs formes de développement:

- Une forme de développement autosomique dominante - cette forme de la maladie est plus courante que les autres et se caractérise par le fait que les lésions tissulaires se produisent des deux côtés.
- Une forme de développement récessif - cette forme de la maladie est beaucoup moins fréquente et sa caractéristique est le syndrome de Gillespie.
- Forme de développement sporadique - cette forme n'a été notée que chez un tiers des personnes ayant reçu un diagnostic d'aniridie oculaire. Cette forme de la maladie s'accompagne d'une pathologie du système génito-urinaire et d'un retard mental.

Symptômes

Cette maladie peut se manifester par divers symptômes, du visuel général au spécifique, caractéristiques de diverses pathologies oculaires..

Cette pathologie comprend les symptômes suivants:

Traitement

Nous aimons tous l'automédication en raison de diverses circonstances, et si pour certaines maladies cela est autorisé, alors avec un diagnostic d'aniridie oculaire, cela n'est acceptable sous aucune condition. La seule chose dans laquelle une personne peut faire preuve d'indépendance est de porter des lunettes de soleil et de tout adoucir lors de la prise de décision, le reste du traitement est effectué sous la surveillance étroite de spécialistes dans le strict respect de leurs recommandations.

Le traitement peut être différent, il peut être symptomatique ou chirurgical:

Le traitement symptomatique vise à éliminer un défaut cosmétique au moyen de lentilles spéciales, elles sont également appelées iris artificiels. Leur principe est qu'ils imitent l'iris (à ne pas confondre avec les lentilles colorées).

Le traitement chirurgical consiste à reconstruire l'iris et est appelé réparation du collagène, tandis que les maladies concomitantes sont traitées, des mesures sont prises pour identifier et prévenir les complications telles que les cataractes et le glaucome.

À quoi devez-vous faire attention

En plus du fait que les arinidies contribuent à une forte diminution de la vision, les conséquences peuvent affecter la cornée de l'œil et, par conséquent, les experts ont proposé un certain nombre de restrictions à l'utilisation de produits de correction de la vision, qui incluent l'utilisation de lentilles de contact, et tous.

Gardez vos yeux à l'écart des effets du vent, de la poussière et d'autres particules qui peuvent être transportées par le vent et dans vos yeux. N'oubliez pas les effets du soleil. Afin de protéger efficacement les yeux, vous devez utiliser des lunettes de soleil.

Les lunettes doivent s'adapter très étroitement au visage, lors du choix de lunettes pour la protection des yeux, il est préférable de consulter des spécialistes dans ce domaine. Ne poursuivez pas la beauté, ici, c'est la dernière place, il est beaucoup plus important de savoir combien ces lunettes protégeront efficacement vos yeux.

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Symptômes, causes de développement, diagnostic et traitement de l'aniridie

L'aniridie est l'absence d'iris. Avec un examen approfondi de temps en temps, de petites parties des racines de l'iris sont révélées. D'autres pathologies en développement peuvent accompagner une telle carence congénitale: maladie microphtalmique, subluxation du cristallin, nystagmus. De plus, l'aniridie de type congénital s'accompagne d'une amblyopie, d'une hypermétropie et parfois d'un glaucome secondaire. En plus de l'aniridie de type congénital, sa forme acquise existe.

La cause de ce type peut être un coup violent, tandis que l'iris se détache à la base.

Hérédité

• Origine autosomique dominante. C'est la forme d'héritage la plus courante. La maladie est de nature bilatérale et s'exprime par une intensité différente.
• Origine autosomique récessive. Diagnostiqué moins souvent, selon les symptômes, il fait partie du syndrome de Gillespie (Gillespie).

• Origine, manifestée au cas par cas. Une telle aniridie est diagnostiquée dans l'un des trois cas. Parfois, cas de découverte de suppressions 13r. L'aniridie peut apparaître avec une tumeur de Wilms; avec un retard mental; violation du complexe d'organes du système reproducteur et urinaire; avec d'autres malformations. Les patients souffrant de ce type d'aniridie subissent un examen approfondi du caryotype ou une hybridation in situ à la fluorescéine. Pour diagnostiquer des formes simples de suppression, des études génétiques microscopiques sont effectuées. Toujours, avec une aniridie de nature aléatoire, tous les 3 mois au cours des 5 premières années de vie, une palpation abdominale et une échographie sont effectuées pour confirmer l'absence de tumeur de Wilms. Parfois, il y a des cas isolés d'une lésion familiale commune avec cette tumeur.

VIDÉO

Processus d'aniridie

La maladie s'accompagne toujours d'une détérioration de l'acuité visuelle. Les patients doivent protéger leurs yeux de la lumière solaire excessive.

• La présence de parties résiduelles des racines de l'iris.
• Cataracte antarctique.
• Anomalie cornéenne vasculaire périphérique.
• Déplacement de l'objectif.
• Glaucome.
• Hypoplasie maculaire.
• Nystagmus.
• Hypoplasie du nerf responsable de l'acuité visuelle.
• L'amplitude de l'acuité visuelle se situe dans la plage 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Maladie d'aniridie incomplète

Elle est causée par la présence partielle de l'iris. Les symptômes correspondent à l'apparition complète de l'aniridie, mais ont une forme moins sévère. La maladie peut être à peine exprimée, comme une forme légère d'hypoplasie du stroma de l'iris.

Aniridie, qui s'accompagne d'autres écarts

• L'ensemble des symptômes qui caractérisent la maladie de Gillespie, ainsi que l'aniridie ainsi que l'ataxie cérébelleuse et le handicap mental..
• Aniridie accompagnant l'absence de rotule.
• Autres combinaisons.

Processus de traitement de l'aniridie

La médecine existante est maintenant en mesure de guérir avec succès cette maladie en installant un iris artificiel fait d'un hydrogel enduit de colorant. Un tel iris au centre a un jeu de 3 mm, reproduisant la pupille. Si le patient présente une aniridie unilatérale, la couleur de l'iris est sélectionnée en fonction de la couleur d'un œil sain.

L'installation d'un iris artificiel est un processus d'opération très difficile. Pour l'ourler, la méthode chirurgicale transsclérale est utilisée dans les zones des membres situées à des distances diamétriques. Si l'aniridie est associée à une cataracte, celle-ci est retirée et une prothèse est installée, qui remplace immédiatement l'iris et la lentille.

Traitement de l'aniridie

B. CASMAN-KELNER, A. WEISTENTS, B. SEITZ

Département d'ophtalmologie, Centre médical de l'Université de la Sarre UKS, Allemagne, D 66424, Homburg (Sarre), ul. Kirrbergersts. 100, d.22

Kasman-Kelner Barbara - MD, professeur, chef du département d'ophtalmologie pédiatrique, d'orthoptique, de basse vision et de neurophtalmologie, conseiller médical du groupe de soutien pour les patients atteints d'aniridie atteints du syndrome WAGR en Allemagne, ophtalmologiste du ministère de la Sarre UKS, traitant du problème de la basse vision et de la cécité, tél. + 49-6841-1622312, e-mail: [protégé par e-mail]

Veistents Arne - MD, spécialiste des problèmes de la rétine et du segment antérieur de l'œil, spécialiste de l'ophtalmochirurgie pédiatrique, chef adjoint du département d'ophtalmologie

Seitz Berthold - MD, professeur, chef du département d'ophtalmologie, chirurgien de la cornée, chef de la section «Cornée» de la Société allemande des ophtalmologistes (DOG)

L'aniridie congénitale peut survenir à la suite d'un héritage autosomique dominant d'un parent malade, à la suite d'une mutation spontanée, ou dans le cadre de WAGR, de syndromes WAGRO et de syndromes associés à un retard mental. De plus, des études récentes ont montré que les aniridies congénitales associées à des modifications du gène PAX6 s'accompagnent de modifications systémiques supplémentaires (pathologie des systèmes endocrinien et nerveux, troubles métaboliques). À cet égard, l’aniridie associée au PAX6 est de plus en plus décrite comme le «syndrome d’Aniridia» ou «syndrome PAX6»..

L'article présente une analyse de 130 cas cliniques d'aniridies congénitales afin de sensibiliser les ophtalmologistes traitants à la complexité et aux manifestations systémiques de cette malformation congénitale et à la nécessité d'une approche systématique de son traitement. Contrairement à d'autres malformations congénitales des yeux, les changements pathologiques de l'aniridie (cataractes, kératopathie, glaucome secondaire) progressent tout au long de la vie et peuvent provoquer une cécité complète. De plus, avec l'aniridie, il existe un risque post-chirurgical - syndrome fibrotique aniridique (APS) ou syndrome fibreux antérieur (FSF), caractérisé par une prolifération de tissu cicatriciel non infectieux, la formation de membranes dans le segment antérieur de l'œil et conduisant à une hypotension et une phtisie oculaire. Le glaucome est une autre complication grave de l'aniridie congénitale qui se manifeste tardivement en raison de problèmes de diagnostic, qui peuvent à leur tour entraîner des dommages irréversibles au nerf optique..

L'article présente une approche globale des problèmes des patients atteints d'aniridie congénitale qui affectent divers domaines de la chirurgie ophtalmique (cataracte, glaucome et chirurgie cornéenne, interventions dans les segments antérieur et postérieur de l'œil). Ces patients ont besoin d'une approche systématique à la fois pour la correction des complications et le développement d'un système de rééducation..

Mots-clés: aniridie congénitale, syndrome d'aniridie, syndrome PAX-6, kératopathie associée à l'aniridie, glaucome à aniridie, syndrome fibreux d'aniridie, basse vision, soutien médical pour l'aniridie congénitale

Les auteurs ont proposé un modèle de prise en charge médicale de l'aniridie congénitale, dans lequel un ophtalmologiste, de préférence un pédiatre ou un spécialiste travaillant avec des problèmes de déficience visuelle, possédant une connaissance détaillée de l'aniridie congénitale et travaillant avec des ophtalmologistes à profil étroit, observe et guide un patient atteint d'aniridie pendant de nombreuses années; résout les problèmes liés à sa basse vision; identifie les complications et envoie rapidement le patient pour un traitement chirurgical à des spécialistes étroits. Cet ophtalmologiste de premier plan assure une surveillance supplémentaire du patient après toute intervention chirurgicale, l'adapte aux dispositifs pour les malvoyants, en fonction du degré de perte de vision et empêche le patient de marcher d'un chirurgien à l'autre. De plus, l'ophtalmologiste leader doit informer les patients atteints d'aniridie congénitale des manifestations systémiques possibles du syndrome PAX6 conduisant à des troubles métaboliques et neurologiques, et doit initier des examens appropriés, si nécessaire.

Activités visant à améliorer la qualité de l'assistance fournie

Approches pour améliorer la qualité de vie des patients et améliorer le contrôle des manifestations pathologiques de l'aniridie:

• prévention continue de la progression de la kératopathie dès le plus jeune âge et au cours de la vie;
• soutien précoce pour les enfants atteints d'aniridie congénitale (correction précoce des erreurs de réfraction, introduction d'outils pour les malvoyants chez les enfants, procédures de diagnostic précoce, occlusion alternative de chaque œil pour augmenter l'acuité visuelle (en fonction de la présence ou de l'absence de strabisme), utilisation de lunettes avec des revêtements antireflet et sans affecter le rendu des couleurs);
• mesure régulière de la pression intraoculaire, à partir d'un âge précoce;
• dans la mesure du possible, l'étude des potentiels évoqués visuels (VIZ) et la détermination des limites du champ de vision;
• approche globale optimisée du traitement chirurgical des patients (consultation et traitement avec les meilleurs ophtalmochirurgiens de leur domaine); observation par un ophtalmologiste ou spécialiste pédiatrique traitant des problèmes de basse vision afin d'assurer la continuité dans la prise en charge des patients, suivre l'évolution de la maladie, maîtriser les complications, orienter en temps opportun vers un traitement chirurgical: le soi-disant «guide de l'aniridie» pour les patients;
• observation par un spécialiste travaillant avec des problèmes de basse vision, qui aide à s'adapter aux appareils et accessoires fonctionnels pour les malvoyants en fonction du stade de la maladie, aide à intégrer le patient dans l'environnement scolaire et le lieu de travail, conseille sur les indemnisations sociales et légales.

Abréviations

Pertinence

Le concept "d'aniridie" n'est pas entièrement correct et a été corrigé dans la littérature en raison du fait que l'absence de l'iris est le signe le plus évident et le plus caractéristique pour les enfants à un âge précoce. Cependant, l'absence de l'iris n'est pas absolue, et une partie de celui-ci peut toujours être observée avec la gonioscopie. De plus, l'aniridie elle-même ne conduit pas à une diminution progressive de la vision tout au long de la vie. L'aniridie congénitale est une malformation congénitale panoculaire grave, y compris des changements dans les segments antérieur et postérieur de l'œil, ainsi que des manifestations systémiques. La plupart des cas d'aniridie sont associés à des mutations ou délétions autosomiques dominantes dans le gène PAX6.

Les enfants atteints d'aniridie congénitale sont caractérisés par divers degrés de présence de tissu arc-en-ciel et d'hypoplasie fovéale, qui est la cause de nystagmus en raison d'une déficience sensorielle et d'une réduction congénitale de l'acuité visuelle (généralement 0,1 avec correction). D'autres manifestations congénitales peuvent inclure une opacification de la cornée, un glaucome, une cataracte, une subluxation du cristallin, un strabisme, un colobome et une hypoplasie du nerf optique. Plus tard, au cours de la vie, les cataractes, le glaucome, les opacités cornéennes dues à la NLSK et un risque élevé de développer un AFS après la chirurgie sont référés à des conditions qui réduisent progressivement la vision..

De plus, on trouve souvent des troubles systémiques, en particulier métaboliques dans le contexte des aniridies associées à PAX6. Par conséquent, il serait plus correct d'appeler l'aniridie associée à PAX6 «syndrome d'aniridie» ou «syndrome de PAX6»..

Dans cette section, nous souhaitons apporter des modifications à la surveillance ophtalmologique standard des patients atteints d'aniridie congénitale, qui ont souvent besoin des conseils d'experts de plusieurs spécialistes étroitement spécialisés qui traitent de la cataracte, du glaucome ou de l'opacité cornéenne. Un changement d'ophtalmologiste ou une observation prolongée par un seul spécialiste peut entraîner un diagnostic différé d'autres complications oculaires. Cela est similaire à un diagnostic retardé de glaucome, qui peut entraîner une diminution irréversible de la fonction visuelle..

À notre avis, les médecins traitant des problèmes de basse vision ou les ophtalmologistes pédiatriques devraient référer les patients aniridiques aux meilleurs chirurgiens ophtalmiques hautement spécialisés et effectuer la prise en charge postopératoire ultérieure des patients. C'est pourquoi nous espérons que la nouvelle approche présentée dans le soutien médical à l'aniridie congénitale améliorera la qualité des soins pour de nombreux patients..

Aniridie associée au PAX6 (syndrome PAX6) et autres formes d'aniridie

On peut distinguer l'aniridie associée au PAX6 et d'autres types d'aniridie non liés à des modifications du gène PAX6. Cependant, l'aniridie associée au PAX6 est beaucoup plus courante et se manifeste plus souvent par des complications cliniques classiques que l'aniridie non associée au gène PAX6..

Aniridie associée à PAX6 (syndrome d'aniridie, syndrome PAX-6)

L'aniridie associée à PAX6 peut être divisée en deux catégories: les types autosomiques dominants et les types sporadiques. De plus, des syndromes rares peuvent également être détectés qui sont également associés au gène PAX6 et sont hérités de manière autosomique récessive: syndrome de Gilespie (aniridie, ataxie cérébelleuse, retard mental). Dans la table. 1 fournit des liens vers la base de données de l'ICD, de l'OMIM, etc..

Tableau 1.

Références à PAX6 Aniridia Associated

Au cours des années précédentes, l'aniridie associée au PAX6 était divisée en aniridies dites "isolées" et "syndromiques". Cependant, ces derniers temps, il est devenu de plus en plus évident que de nombreux types d'aniridies associées au PAX6 sont souvent associés à des manifestations systémiques et à des maladies concomitantes. Ainsi, l'aniridie associée au PAX6 devrait être appelée syndrome d'aniridie ou syndrome PAX6 [3, 7, 8, 9]. Dans la table. 2 présente les types d'aniridies associées à PAX6 avec divers syndromes et manifestations concomitantes.

Tableau 2.

Aniridie associée à PAX

L'aniridie associée au PAX6 est un grave défaut panoculaire dans le développement de l'œil, dont les conséquences peuvent conduire à la cécité au cours de la vie. De plus, elle s'accompagne souvent de manifestations systémiques avec troubles neurologiques et métaboliques. Les patients atteints d'aniridie congénitale peuvent avoir divers défauts sensoriels, y compris une altération de l'odorat (hypoosmie) et des problèmes d'audition.

Une mutation homozygote du gène PAX6 est incompatible avec la vie. Les mutations PAX6 fausses sont souvent accompagnées d'un phénotype atypique (des anomalies mineures de l'iris aux anomalies de Peters) ou de microphtalmie. Il existe certaines mutations PAX6 dans lesquelles les patients ont une acuité visuelle supérieure à la moyenne et un petit nombre de complications. [10, 11].

Syndrome de WAGR, Syndrome de WAGRO

De nombreuses suppressions dans le gène PAX6 peuvent affecter des zones adjacentes, par exemple, le gène WT1 (gène de la tumeur de Wilms), devenant la principale cause du syndrome WAGR / O (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies urogénitales, retard mental / obésité) [5, 6, 12, 13]. Les patients atteints d'aniridie sporadique ont un risque d'environ 30% du développement de la tumeur de Wilms, en cas de suppression continue affectant les gènes PAX6 et WT1, ce risque augmente à 50%. Le syndrome du gène adjacent signifie que le segment d'ADN affecté comprend plusieurs gènes adjacents, ce qui entraîne des manifestations phénotypiques de dommages à plusieurs systèmes aux niveaux des organes et des cellules. La tumeur de Wilms dans 80% des cas survient dans le miel au cours des première et cinquième années de vie (Fig.1).

Figure 1. Photographies de patients non apparentés atteints du syndrome WAGR. Ces patients présentent des signes de pathologie syndromique: hypotension, narines «inversées», oreillettes basses

Aniridie non associée à des dommages au gène PAX6

Il existe de nombreux loci et gènes dans lesquels les dommages peuvent être accompagnés d'une aniridie totale ou partielle. Dans la table. La figure 3 montre les unités nosologiques comprenant l'aniridie sans implication du gène PAX6..

Tableau 3.

Manifestations cliniques d'aniridies complètes et partielles non associées à des anomalies génétiques du gène PAX6

Il faut se rappeler que tout cas de microphtalmie peut s'accompagner d'aniridie totale ou partielle [2, 14-16]. L'aniridie, non associée à la mutation PAX6, se caractérise par un nombre significativement plus faible de complications cornéennes, telles que la formation de pannus et la vascularisation cornéenne due aux NLCS [3, 17], qui sont des signes de nomenclature caractéristiques du syndrome PAX6.

La figure 2 montre la répartition des types cliniques d'aniridies congénitales parmi 130 patients de Homburg / Sarre..

Figure 2. Répartition des types cliniques d'aniridie en fonction de la nature de l'hérédité et du sexe parmi 130 patients de Homburg / Sarre

Remarque: * - enfants adoptifs; enfants sous garde de sexe, cas non diagnostiqués de maladies oculaires graves dans la famille

L'histogramme montre que la majorité des cas sont (vraisemblablement) des aniridies sporadiques, ce groupe comprend également des cas d'aniridies congénitales qui ne sont pas associées à une mutation du gène PAX6 (en particulier les patients ayant une acuité visuelle supérieure à la moyenne, ou les cas associés à la microphtalmie). En outre, le groupe des aniridies sporadiques comprenait des patients n'ayant pas subi de diagnostic génétique moléculaire (personnes d'Europe et d'Asie (n = 17), migrants (n = 18)). Il convient de garder à l'esprit que les mutations de la lignée germinale conduisant à une aniridie sporadique sont ensuite héritées et transmises de manière autosomique dominante. Un pourcentage important de cas vraisemblablement sporadiques d'aniridie est souvent mentionné selon la littérature [12, 14, 15]. Chez nos patients, il existe une fréquence élevée de femmes parmi les cas familiaux d'aniridie, par rapport au groupe d'aniridies sporadiques, qui n'a pas été décrit précédemment dans la littérature.

Manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale, caractéristiques du traitement

Manifestations oculaires à la naissance et dans l'enfance

Les enfants atteints d'aniridie manifeste, en règle générale, sont détectés très tôt par les pédiatres, en cas d'implication insignifiante dans le processus pathologique de l'iris, le diagnostic peut ne pas être posé avant de nombreuses années.

La présence de tissu d'iris varie de son absence complète à une légère hypoplasie. Dans les cas moins graves, la taille de la pupille peut être normale, cependant, un changement dans la structure de l'iris et ses défauts de transillumination peuvent être observés. D'autres changements dans l'iris incluent ses défauts partiels ressemblant à un colobome atypique (non localisé à 6 heures), une pupille excentrique, une polycorie ou un ectropion de l'iris. Le degré d'implication pathologique de l'iris peut se manifester de différentes manières chez le même patient (Fig. 3B).

Figure 3. A - photo de l'œil avec aniridie complète; B - photo d'un patient avec divers degrés d'implication dans le processus pathologique de l'iris dans les deux yeux

Une légère opacification centrale de la capsule du cristallin antérieur ou postérieur est souvent observée à la naissance et reste souvent inchangée (Fig.4).

Figure 4. Photo d'un œil de cataracte polaire antérieure avec aniridie

L'apparition et la progression des opacités de la cataracte sont caractéristiques de l'aniridie congénitale, en particulier entre 5 et 15 ans..

Les enfants atteints d'aniridie congénitale se caractérisent par des degrés variables d'hypoplasie arc-en-ciel et fovéale, cette dernière provoquant un nystagmus en raison d'une déficience sensorielle et d'une réduction congénitale de l'acuité visuelle (généralement 0,1 avec correction). L'aniridie dans 1/3 des cas s'accompagne d'une maturation visuelle retardée (DVM) - il s'agit d'un ralentissement de la capacité à développer une fixation du regard au cours des trois premiers mois de vie, ce qui est très caractéristique de nombreuses malformations congénitales de l'organe de la vision. D'autres manifestations congénitales de l'aniridie peuvent inclure une opacification de la cornée, un glaucome, une cataracte, une subluxation du cristallin, un strabisme, un colobome et une hypoplasie optique..

Il existe une grande variabilité individuelle des manifestations oculaires même en cas d'aniridie familiale. Cependant, en règle générale, seules quelques différences entre les yeux du même patient sont déterminées.

Manifestations oculaires possibles accompagnant le syndrome d'aniridie

• cornée
  • microcornée;
  • NLSK sous la forme d'une formation de pannus: une opacification limbique circulaire grisâtre s'étendant vers le centre de la cornée, les premières manifestations sont avasculaires, puis il y a une augmentation des vaisseaux sanguins;
  • l'épithélium cornéen contient des cellules caliciformes ectopiques de la conjonctive;
  • néovascularisation cornéenne, commençant à 6 et 12 heures du méridien conditionnel et progressant sur toute la circonférence;
• iris (fig.3)
  • aniridie complète - les rudiments du tissu cornéen sont toujours déterminés gonioscopiquement;
  • aniridie partielle;
  • colobome atypique;
  • ectropion du tissu vasculaire;
• lentille
  • cataracte congénitale: cataracte polaire antérieure et postérieure la plus courante sans signe de progression (Fig. 4);
  • la formation prématurée de cataracte nécessite une chirurgie de la cataracte pendant l'enfance ou l'adolescence;
  • subluxation du cristallin, qui est une manifestation d'une stabilité insuffisante de l'appareil ligamentaire (Fig. 5);
• pression intraoculaire (PIO)
  • glaucome secondaire avec aniridie, une pathologie courante dans l'enfance;
  • mécanisme / physiopathologie: la «membrane contractile» située au-dessus de l'angle de la chambre antérieure amène les restes de l'iris vers l'endothélium cornéen, ce qui améliore la progression du bloc d'angle de la chambre antérieure;
  • le glaucome secondaire non diagnostiqué est le risque le plus élevé de perte de vision permanente et de développement de cécité avec aniridie;
• macula et fovea
  • hypoplasie des structures maculaires;
  • hypoplasie fovéale et fovéolaire;
• Disque optique
  • le disque optique est généralement très petit;
  • hypoplasie du disque optique;
  • dysplasie du disque optique;
• partie périphérique de la rétine
  • souvent hypopigmentation de la partie périphérique de la rétine;
• modifications du système sensoriel
  • sous-développement congénital du système visuel - basse vision congénitale;
  • développement visuel atypique;
  • retard visuel (DVM);
  • nystagmus (jusqu'à 90% de tous les patients);
  • strabisme (plus des ¾ de tous les patients)

Figure 5. Photo d'un œil présentant une aniridie partielle congénitale et une subluxation du cristallin, les ligaments inférieurs de la cannelle sont trop tendus, une subluxation du cristallin peut provoquer des problèmes de réfraction

Manifestations et complications oculaires associées à l'aniridie congénitale à l'adolescence et chez les patients adultes. Aspects généraux

L'aniridie est caractérisée par de nombreuses complications oculaires qui se développent tout au long de la vie. Cela distingue l'aniridie des autres anomalies oculaires congénitales telles que l'albinisme. Les patients atteints d'aniridie ne peuvent pas compter sur la stabilité des fonctions visuelles pendant leurs études à l'école ou au cours de leur vie professionnelle. Ainsi, cette catégorie de patients est beaucoup plus sujette à des difficultés lors des activités de formation et de travail associées à une longue absence due à la maladie et aux exigences changeantes de la technologie d'assistance adaptative.

Les principales complications entraînant une perte de la fonction visuelle sont les maladies de la surface oculaire dues au NSC et à la kératopathie associée (AAA) (Fig. 6, 7) [1, 18, 19, 20].

Figure 6. Photo des yeux de 4 patients différents atteints d'aniridie associée à PAX6 et à différents stades de kératopathie due à la NLSK. Âge des enfants: a - 22 mois: b - 7 ans; s - 9 ans, d - 14 ans

Figure 7. Photo des yeux d'une fille de 14 ans. Au traitement initial Vis = pr. l. incerta, IOP - plus de 40 mm Hg, cataracte compliquée complète, subluxation du cristallin, kératopathie sévère

Le développement de cataractes compliquées et un contrôle insuffisant de la PIO dans le glaucome secondaire entraînent également une perte d'acuité visuelle. En particulier, le glaucome aniridique peut finalement conduire à la cécité en raison de la détection tardive de l'atrophie du glaucome du nerf optique [1, 21, 22].

Syndrome fibreux du segment antérieur de l'œil = syndrome fibreux aniridique

Une autre complication qui réduit considérablement la fonction visuelle et n'est décrite qu'avec l'aniridie est l'APS (Fig. 8). Il s'agit d'un processus cicatriciel fibreux non inflammatoire, souvent associé au développement d'hypotension et de phtisie oculaire [23] et survenant après des interventions chirurgicales. Une nature similaire du cours postopératoire a été décrite pour la première fois par Tsai et al. en 2005 comme "syndrome fibrotique du segment antérieur de l'oeil" [1].

Figure 8. Photo de l'œil d'une femme de 64 ans atteinte d'un AFS sévère: la chambre antérieure est remplie de tissu cicatriciel fibreux, kératopathie

Complications de l'opacification des lentilles

A la naissance, la présence de cataractes polaires antérieures et postérieures (Fig. 4) est très souvent observée sans tendance à la progression. En fonction de la gravité de l'aniridie congénitale et de l'état des ligaments de cannelle, la subluxation du cristallin peut être diagnostiquée, son ectopie dans la moitié supérieure est caractéristique (Fig.5, 7). Les interventions cyclodestructives peuvent augmenter la luxation du cristallin et provoquer l'apparition d'opacités de la cataracte, ce qui devrait les éviter.

L'apparition de cataractes compliquées conduit souvent à la nécessité d'une chirurgie de la cataracte chez les jeunes patients. Afin d'éviter le développement de l'AFS ou de complications tardives telles que l'uvéite chronique, il est conseillé d'effectuer des incisions chirurgicales minimales, d'utiliser des lentilles intraoculaires élastiques non peintes et d'exclure l'utilisation de diaphragmes artificiels qui imitent le tissu de l'iris, les segments cornéens et les grandes incisions..

Glaucome secondaire (glaucome aniridique)

Le glaucome secondaire dans l'aniridie congénitale est la complication la plus redoutable associée à une déficience visuelle irréversible permanente [21, 22]. Son développement est provoqué par la fermeture progressive de l'angle de la chambre antérieure (UPC), due à l'adhésion irido-cornéenne: la présence de traction entraîne une tension des restes du tissu arc-en-ciel rudimentaire sur le réseau trabéculaire. L'image gonioscopique avec aniridie congénitale montre la présence de ponts minces, dont la réduction conduit à la fermeture du CPC, contrairement au syndrome d'Aksenfeld-Rieger, où les ponts sont représentés par de larges rayures.

La photo du fond d'un garçon atteint d'aniridie congénitale (Fig. 9) montre le disque du nerf optique de l'œil droit avec des modifications du glaucome. Le patient a subi une trabéculotomie réussie il y a 1,5 ans, ce qui a entraîné une légère diminution de l'excavation du glaucome..

Figure 9. Photo du fond d'œil d'un garçon de 4 ans atteint d'aniridie congénitale, l'œil droit a été opéré avec succès pour un glaucome (trabéculotomie il y a 1,5 an)

Les dangers potentiels du glaucome secondaire pour la vision sont nombreux et sont associés au diagnostic, à l'observation dynamique, au traitement conservateur, aux complications de la chirurgie antiglaucome.

• Problèmes de diagnostic du glaucome aniridique et de son suivi:
  • le glaucome peut se développer à un âge précoce et peut être manqué en raison de:
    • contact insuffisant entre les parents de l'enfant et les médecins traitants;
    • l'étude des champs visuels, la tomographie laser à balayage de la ceinture neuronale, l'enregistrement photographique du fond d'œil et d'autres examens du glaucome sont soit impossibles, soit difficiles à réaliser, ou ils sont peu fiables et non informatifs chez les jeunes patients et les patients atteints de nystagmus à grande échelle;
  • il est difficile d'évaluer l'état du nerf optique en raison de:
    • cataractes, kératopathie progressive (Fig. 6), nystagmus;
    • anomalies congénitales du disque optique, qui rendent difficile l'évaluation de l'excavation des disques optiques en raison de la présence d'hypoplasie et de dysplasie du disque optique
    • l'incapacité à effectuer la périmétrie chez les jeunes enfants, à cet égard, il est recommandé:
      • l'utilisation de potentiels corticaux évoqués visuellement (principalement le schéma VEP) pour l'évaluation de la dynamique ultérieure;
      • évaluation de la vision des couleurs monoculaire et comparaison de la perception des couleurs OD / OS;
    • L'évaluation de la fiabilité de la mesure de la PIO est due au fait que:
      • l'épaisseur de la cornée est généralement plus élevée chez les patients atteints d'aniridie;
      • des changements dynamiques se produisent pendant la maladie;
        • la progression de la cicatrice fibreuse peut amincir la cornée;
        • la décompensation épithéliale secondaire en combinaison avec un œdème cornéen peut apporter des ajustements à l'évaluation des données de mesure de la PIO;
      • une mesure régulière des paramètres cornéens chez les patients atteints d'aniridie congénitale est nécessaire;
    • Problèmes de traitement conservateur et non chirurgical du glaucome aniridique
      • dommages graves à la surface oculaire dus à l'ELNE:
        • mauvaise tolérance au traitement antihypertenseur local;
        • à cet égard, une faible observance de cette thérapie chez les enfants et les adultes;
        • une sensation de douleur, une sensation de corps étranger réduit l'adhésion au traitement;
        • la nécessité d'utiliser plusieurs médicaments antihypertenseurs aggrave les problèmes cornéens, notamment l'apparition d'une kératopathie d'acupuncture et d'une érosion récurrente, améliorant les processus de néovascularisation;
      • effets secondaires systémiques du traitement antihypertenseur local:
        • ce problème concerne principalement les enfants, il limite considérablement la gamme de médicaments pouvant être utilisés;
        • Les β-bloquants entraînent souvent la fatigue des enfants et une perte de force physique;
      • effets secondaires systémiques du traitement antihypertenseur systémique:
        • parfois, une utilisation temporaire de dorzolamide est nécessaire pour réduire la PIO, ce qui peut entraîner une modification de la composition électrolytique du sang (faible taux de potassium), des nausées, des vomissements et une diminution de l'activité physique;
      • Problèmes des méthodes chirurgicales pour le traitement du glaucome aniridique, entraînant une nouvelle diminution des fonctions visuelles:
        • les indications des opérations antiglaucome dans les aniridies congénitales diffèrent de celles des patients ne souffrant pas d'aniridies congénitales:
          • la chirurgie au laser du CPC pour réduire la PIO est impossible, non indiquée pour l'aniridie congénitale;
          • cyclophotocoagulation:
            • la mise en œuvre de la cyclophotocoagulation est significativement difficile en raison des caractéristiques anatomiques de la localisation du corps ciliaire et du CPC;
          • La cyclophotocoagulation se caractérise par de fréquentes complications postopératoires:
            • réaction inflammatoire sévère;
            • des dommages aux ligaments zonulaires, entraînant une subluxation ultérieure du cristallin;
            • accélération de la formation de cataractes compliquées préséniles;
          • la cyclophotocoagulation doit être évitée;
        • la trabéculotomie est préférable à la trabéculectomie en raison du faible risque de développer une APS et de la possibilité d'effectuer une réopération si nécessaire;
          • sa mise en œuvre technique peut être difficile du fait:
            • disposition anatomiquement incorrecte du canal de Schlemm;
            • la présence de NLSC et une diminution de la visualisation;
          • chirurgie du glaucome à l'aide de systèmes de drainage (valve Ahmed, implant Baverldt);
            • leur utilisation plus précoce est possible que chez les patients non aniridiens;
          • les prévisions pour la chirurgie antiglaucome sont pires, et les risques intra et postopératoires sont plus importants:
            • risques peropératoires:
              • tendance accrue aux saignements;
              • prévalence élevée de réaction inflammatoire;
              • faible prévisibilité de la chirurgie;
            • risques postopératoires:
              • faible prévisibilité de la stabilité de l'effet hypotenseur;
              • risque élevé de cicatrices;
              • risque élevé de décompensation IOP
              • le risque d'hypotension, de décollement de la choroïde sans normalisation de la PIO, avec développement ultérieur d'atrophie et de phtisie du globe oculaire;
              • le risque de développer un APS est directement lié à la gravité d'une blessure d'exploitation;
            • des interventions anti-glaucome répétées sont nécessaires plus souvent que dans le traitement du glaucome chez les patients ne souffrant pas d'aniridie:
              • ce fait doit être expliqué au patient;
              • il est justifié de pratiquer une chirurgie antiglaucomateuse épargnant le moins possible avec un risque moindre de développer un APS et la formation d'un processus cicatriciel secondaire, même si une chirurgie répétée est nécessaire qu'une chirurgie agressive du glaucome traumatique;
            • caractéristiques de l'anatomie du canal Schlemm et du réseau trabéculaire;
            • un pourcentage élevé de cicatrices postopératoires, ce qui élimine l'effet hypotenseur de l'opération;
            • la fréquence de la chirurgie du glaucome avec drainage valvulaire est supérieure à celle du glaucome chez les patients ne souffrant pas d'aniridie;
          • Conclusions: caractéristiques à retenir dans le traitement des patients atteints d'aniridie congénitale et de glaucome secondaire associé:
            • diagnostic de glaucome:
              • le glaucome peut se développer dans la petite enfance;
              • chaque visite d'un patient aniridique doit inclure une mesure de la PIO quel que soit l'âge du patient;
              • le manque de contact avec le patient et l'incapacité de visualiser le fond d'œil ne doivent pas provoquer de glaucome non diagnostiqué!
              • en cas de doute, un examen sous anesthésie générale est nécessaire;
              • tenir compte de l'épaisseur de la cornée;
            • observation avec glaucome aniridique:
              • vérifier les paramètres cornéens au moins une fois par an;
              • périmétrie dès que l'âge le permet;
              • vérification du niveau initial de VIZ (modèle);
              • de faibles valeurs de PIO sont le meilleur traitement neuroprotecteur - les valeurs de PIO ne doivent pas dépasser 16 mm Hg. st.;
              • en cas de doute, un traitement doit être prescrit!
            • traitement conservateur du glaucome:
              • tenir compte de la présence de dommages à la surface cornéenne et à l'ELNE;
              • surveillance des conditions ci-dessus;
              • la quantité maximale de préparations locales utilisées ne doit pas dépasser trois, afin d'éviter d'autres dommages à la cornée;
              • n'utilisez que des gouttes pour les yeux sans conservateurs!
              • un soutien supplémentaire pour l'épithélium cornéen (dexapanthénol, préparations d'acide hyaluronique) si le patient a constamment besoin de médicaments antihypertenseurs;
            • traitement chirurgical du glaucome:
              • des interventions anti-glaucome répétées sont nécessaires plus souvent que dans le traitement du glaucome chez les patients ne souffrant pas d'aniridie:
                • cette information doit être expliquée au patient;
                • il est justifié d'effectuer une opération anti-glaucomateuse épargnante minimalement invasive avec un risque plus faible de développer un APS et la formation d'un processus de cicatrice secondaire, même si une chirurgie répétée est nécessaire qu'une chirurgie agressive du glaucome traumatique;
              • caractéristiques de l'anatomie du canal Schlemm et du réseau trabéculaire;
              • un pourcentage élevé de cicatrices postopératoires, ce qui élimine l'effet hypotenseur de l'opération;
              • la présence d'un risque de développer l'AFS;
              • la fréquence de la chirurgie du glaucome par drainage valvulaire est plus élevée que celle du glaucome chez les patients sans aniridie.

Complications cornéennes - NLST: formation de pannus, cicatrices vasculaires cornéennes, kératopathie associée à l'aniridie (AAK), dégénérescence nodulaire secondaire de Salzmann.

Alors que le glaucome secondaire met en péril le pronostic visuel des patients atteints d'aniridie congénitale, les patients atteints d'AAA souffrent de lésions constamment récurrentes et parfois graves de la surface oculaire. La kératopathie s'accompagne de douleurs et d'une diminution de la fonction visuelle, ce qui complique considérablement la vie quotidienne des patients.

L'aniridie associée à PAX6 est associée à une anomalie congénitale de Vogt polysad, qui à son tour conduit à NLCS, perturbant ainsi la capacité des cellules épithéliales à intégrer, régénérer et guérir. Le premier signe de NLSC est l'apparition d'un pannus avasculaire grisâtre à la périphérie de la cornée, commençant à 6 et 12 heures sur le cadran de la montre conditionnelle (Fig.6), qui se propage ensuite sur toute la circonférence. Avec la progression de la conjonctivisation et de la migration des cellules caliciformes, la néovascularisation commence à envahir la zone centrale de la cornée [3, 18, 19]. Ce processus s'accompagne d'une perte d'intégrité épithéliale, de problèmes de cicatrisation des défauts épithéliaux, d'une érosion récurrente et du risque d'ulcères cornéens. Chez certains patients, en plus de l'obscurcissement vascularisé naissant de la cornée, une dégénérescence nodulaire secondaire de Salzman est détectée. Ces changements secondaires peuvent être traités par kératectomie photothérapeutique (FTK) et pannusectomie, ce qui améliore considérablement la qualité de la surface cornéenne et offre une légère amélioration de la vision pendant des mois ou des années..

Une cyclophotocoagulation intensive dans le traitement du glaucome aniridique peut entraîner une accélération significative de la décompensation cornéenne et une vascularisation des opacités cornéennes (Fig.10), cette intervention doit donc être évitée..

Figure 10. Photo d'un patient de 6 ans atteint de glaucome aniridique dès la première année de vie, antécédents de cyclophotocoagulation multiple. La raison d'aller chez le médecin est une douleur constante dans les yeux. Objectif: IOP non compensé, formation d'ulcère cornéen

Prévention des complications cornéennes

À ce jour, il n'existe aucune prévention efficace prouvée de l'ACC. À notre avis, le moyen le plus efficace de prévenir le développement du NLCS est de prévenir la malnutrition chronique de la cornée, car cela entraîne généralement une désorganisation des liaisons entre les cellules épithéliales et le développement de maladies de la surface oculaire. Le traitement topique continu doit commencer dans la petite enfance avec l'utilisation de médicaments (gouttes, onguents et gels) sans conservateurs. Par exemple, les préparations d'acide hyaluronique, conformément à notre expérience limitée, peuvent réduire le taux de progression de l'AAA..

Manifestations systémiques d'aniridie associée à PAX6

Ces dernières années, un grand nombre d'anomalies systémiques ont été révélées chez des patients atteints d'aniridie associée à PAX6. Ils se trouvent dans les zones anatomiques dans lesquelles PAX6 a des fonctions régulatrices importantes dans le processus de développement embryonnaire. [3, 4, 11]. Les manifestations systémiques sont présentées dans le tableau 2 [3, 4, 11, 24].

La connaissance de l'effet du gène PAX6 sur certaines structures anatomiques, en plus des yeux, est particulièrement importante dans la prise en charge des enfants souffrant d'aniridie congénitale et en retard de développement. Le retard de développement peut être associé non seulement à une diminution congénitale de la vision, mais également aux manifestations directes du syndrome PAX-6, nous proposons donc de corréler les données de l'examen de l'enfant, en particulier le retard de développement, avec les changements systémiques énumérés dans le tableau. 2.

Tableau 4.

Suggestions pour optimiser les soins aux patients aniridiques

La fréquence des examens des patients atteints d'aniridie:

0–2 ans - tous les 3-4 mois

2-8 ans - tous les 6 mois

8 à 18 ans - tous les 6 à 8 mois

adultes - 1 fois par an et plus souvent, en fonction des problèmes oculaires.

Que doit examiner tout le monde à chaque rendez-vous, quel que soit votre âge:

- évaluation de l'acuité visuelle

- évaluation des segments avant et arrière

- dans le cas du glaucome, examiner les potentiels évoqués visuels et déterminer les limites des champs visuels.

Que doit faire le médecin, en fonction de l'âge du patient:

0 à 2 ans

- écrire des lunettes avec blocage UV et polarisation pour porter à l'intérieur et à l'extérieur,

- enseigner les méthodes de développement précoce de l'activité visuelle.

2 à 8 ans

- tout ce qui est décrit ci-dessus

+ remplacer les dioptries par des lunettes au besoin.

8 à 18 ans

- tout ce qui est décrit ci-dessus

+ aider l'enfant à déterminer le type d'école et à formuler des recommandations pour l'établissement d'enseignement choisi.

Adultes

- tout ce qui est décrit ci-dessus

+ observations et recommandations particulières en fonction de la présence de complications.

Prévention des complications (les aspects les plus importants):

0 à 2 ans

- A chaque examen, mesurez la pression oculaire! Dans certains cas, il peut être nécessaire de mesurer la pression intraoculaire sous anesthésie générale, mais cela ne devrait pas être trop souvent

- la pose de pommades nutritives sans conservateurs la nuit pour prévenir la kératopathie (comme le dexapanthénol).

2 à 18 ans

- tout ce qui est décrit ci-dessus

+ A partir de 5 ans, l'assistance d'un spécialiste de la basse vision peut être apportée,

8 à 18 ans

- le traitement du glaucome doit débuter dès sa découverte

- si, pour réduire la pression intraoculaire, l'instillation de médicaments antihypertenseurs ne suffit pas, les opérations au laser ne sont pas nécessaires.

adultes

- ont souvent besoin de la supervision de plus d'un spécialiste,

- observation par un spécialiste de la cornée,

- observation par un spécialiste du glaucome.

Important pour tous les groupes d'âge:

1. Si une intervention chirurgicale est prévue:

- Vous devez être sûr de bien comprendre toutes les nuances que votre ophtalmologiste vous a expliquées

- Sentez-vous libre de poser des questions

- n'hésitez pas à consulter un autre spécialiste afin d'avoir un deuxième avis

- consultez votre organisation sociale pour l'accompagnement des patients atteints d'aniridie ou contactez Aniridia Europe.

1. Méfiez-vous toujours, méfiez-vous et obtenez un autre avis de spécialistes si votre médecin recommande ce qui suit:

- il vous écrit des lentilles de contact

- il vous écrit des lentilles qui imitent l'iris

- il vous recommande une opération pour implanter un iris artificiel, cette procédure peut vous priver de résidus de vision

- s'il prescrit des gouttes pour les yeux avec des conservateurs

- s'il vous écrit des gouttes pour les yeux avec des phosphates

- s'il propose des opérations au laser: il n'est pas nécessaire d'effectuer des opérations anti-glaucome au laser si les gouttes ne peuvent pas contrôler suffisamment la PIO, car cela peut nuire à l'œil aniridique. Dans ce cas, une opération de perforation peut être effectuée, telle qu'une trabéculotomie, ce qui facilite l'écoulement du liquide intraoculaire de la chambre antérieure. Vous devrez peut-être plus d'une opération. D'autres types d'opérations peuvent être envisagés si la trabéculotomie n'est pas suffisamment efficace.

- s'il vous propose de réduire le nombre d'examens par an. Si un glaucome est détecté, la pression intraoculaire doit être mesurée tous les 3 mois pour tout patient à tout âge..

Autres choses qui vous aident à vivre avec l'aniridie:

0 à 2 ans

- être en contact avec votre organisation nationale de soutien aux patients atteints d'aniridie,

- contactez Aniridia Europe

- partager l'expérience et les connaissances avec d'autres parents et apprendre des parents d'enfants plus âgés

- découvrez les règles de demande de handicap dans votre pays et soumettez-les.

2 à 8 ans

- commencez à contacter les familles avec de jeunes enfants atteints d'aniridie pour les aider à s'adapter et à donner des conseils que vous avez reçus lorsque votre enfant était plus jeune

8 à 18 ans

- les jeunes atteints d'aniridie peuvent commencer à participer à des conférences et à diverses réunions sur l'aniridie pour découvrir des jeunes ayant le même diagnostic et commencer à parler

- essayez de faire du sport avec d'autres personnes malvoyantes.

adultes

- devenez des membres actifs de votre organisation nationale de soutien à l'aniridie,

- partagez votre expérience avec d'autres personnes atteintes d'aniridie concernant le traitement, les aides visuelles, etc..

- étudier et suivre les dernières réalisations scientifiques.

Examens de routine et identification des complications - l'objectif principal du soutien médical de l'aniridie congénitale.

Propositions pour la mise en place d'un accompagnement médical contre l'aniridie congénitale

L'aniridie congénitale est une maladie qui combine presque toutes les spécialités ophtalmologiques. Dans les premières années de la vie, l'observation par un ophtalmologiste pédiatrique ayant une expérience de travail avec les malvoyants et les enfants souffrant de nystagmus est requise; À ce moment, l'observation et le traitement du strabisme et de l'amblyopie sont également nécessaires (très souvent, l'amblyopie est ignorée chez les enfants ayant une déficience visuelle!). Plus tard, à mesure que des complications surviennent, d'autres spécialistes de profil étroit sont nécessaires: chirurgiens de la cataracte, glaucomatologues, spécialistes des problèmes cornéens, en cas de développement d'APS ou de décollement de la rétine (incidence élevée avec aniridie), une consultation avec un chirurgien vitréo-rétinien est nécessaire. Tout au long de la vie, un patient atteint d'aniridie congénitale a besoin des services d'un ophtalmologiste spécialisé dans la basse vision. Il aidera non seulement à sélectionner et à rédiger des appareils pour les personnes malvoyantes, mais fournira également un soutien pour résoudre de nombreux problèmes sociaux et juridiques dans lesquels des connaissances professionnelles et des opinions écrites de spécialistes sont requises (enregistrement des prestations d'invalidité de l'État, obtention de signes spécialisés, augmentation du temps de passage) examen écrit pour basse vision et plus).

L'expérience du soutien médical pour l'aniridie congénitale

Dans notre centre d'aniridie, un grand nombre de patients ont été examinés par un spécialiste pendant de nombreuses années. En règle générale, l'examen a été effectué dans un hôpital, et non avec des ophtalmologistes privés, qui traitent environ 80% de tous les patients ophtalmologiques en Allemagne, les services de spécialistes privés sont couverts par la campagne d'assurance. En règle générale, lorsque les premières complications sont apparues, un spécialiste de profil étroit a été choisi parmi les ophtalmologistes d'une université régionale ou d'un hôpital municipal. Les patients ont poursuivi le traitement soit par un médecin traitant des problèmes du segment antérieur de l'œil, soit par un spécialiste du glaucome ou de la chirurgie cornéenne. Les patients restaient généralement sous le contrôle de médecins sélectionnés pendant la durée des études requises..

Nous avons appris de nos patients que très souvent les spécialistes étroits sont principalement concentrés uniquement sur leur problème, ce qui peut entraîner la progression d'autres complications et conduire dans des cas graves à une cécité complète, par exemple, en raison de la mort progressive du nerf optique du glaucome. En outre, le médecin traitant (le plus souvent le chirurgien) rencontre rarement et manque de connaissances concernant les dispositifs pour les malvoyants. Nous voyons souvent des patients qui n'ont pas encore été informés des possibilités de soutien éducatif, professionnel, social et juridique pour les personnes malvoyantes. Actuellement, les progrès technologiques observés tout au long de l'ophtalmologie et les connaissances dans des spécialités étroites se développent, il est donc très difficile de traiter de manière globale une maladie aussi complexe que l'aniridie dans une seule clinique ou par un spécialiste.

Le soutien médical pour l'aniridie congénitale pour la réussite des soins doit répondre aux normes suivantes:

• le consultant principal est un spécialiste de la basse vision ou un ophtalmologiste pour enfants;
• intérêt pour une surveillance constante et précise des patients atteints d'aniridie;
• disponibilité de capacités techniques pour le contrôle dynamique dans un avenir proche:
  • matériel de diagnostic du glaucome (périmètre informatique, tomographie à balayage laser, tomographie à cohérence optique);
  • équipement pour l'examen de la cornée (cornéotopographe, tomographie optique cohérente du segment antérieur);
  • une clinique (ou un service) traitant des problèmes de maladies de la surface oculaire;
• vaste expérience en aide à la réadaptation et en soutien social et juridique aux patients malvoyants de tous âges:
  • la présence dans la clinique d'un service traitant des problèmes de basse vision;
  • contacter le personnel:
    • les premiers groupes de soutien pour les enfants malvoyants;
    • école pour enfants malvoyants;
    • Centres d'assistance intégrative
    • services sociaux / services sociaux et d'assistance;
    • production d'appareils adaptatifs, optiques et électroniques pour les malvoyants;
  • Connaissances ophtalmologiques et ophtalmopharmacologiques approfondies dans les domaines suivants:
    • glaucome
    • NLSC;
    • maladies de la surface oculaire;
    • prise en charge postopératoire des patients après kératoplastie et chirurgie anti-glaucome;
  • la disponibilité et la création d'un réseau informatique efficace pour les chirurgiens hautement qualifiés de toutes les spécialités ophtalmologiques, dans le but d'organiser la coopération et d'appeler rapidement le patient à la chirurgie.

De cette courte liste, deux faits semblent évidents:

• le centre de prise en charge médicale des patients atteints d'aniridie congénitale opère généralement dans un hôpital, le plus souvent dans un hôpital de l'université;
• en règle générale, tous les spécialistes de profil étroit ne travaillent pas au même endroit, l'utilisation d'un réseau informatique facilite donc l'enregistrement d'un patient pour un traitement chirurgical optimal et son observation postopératoire supplémentaire.

À mon avis, dans un pays comme l'Allemagne (environ 370 000 km 2) avec une population d'environ 81 millions de personnes, 4, au mieux 6, des centres de soutien médical pour les aniridies congénitales sont nécessaires, répartis uniformément dans tout le pays en fonction de la densité de population.

En tant que pic. 11, la densité de population en Allemagne est très variable (comme dans la plupart des pays européens) et contraste avec la densité des ophtalmologistes.

Figure 11. Prévalence des ophtalmologistes et densité de population en Allemagne

Il existe des zones à forte densité de population et à forte densité d'ophtalmologistes, en particulier dans des régions telles que la Rhénanie du Nord-Westphalie, où il existe de nombreuses universités, de nombreuses villes connexes et, par conséquent, un pourcentage élevé d'ophtalmologistes pour 100000 habitants. Il existe des régions d'Allemagne où la densité des ophtalmologistes semble suffisante (Saxe-Anhalt, Thuringe, Mecklembourg), mais la densité de population est très faible, de sorte que certains patients doivent faire de longs voyages pour consulter leur médecin. Tous ces aspects doivent être pris en compte lors de l'organisation de centres de prise en charge médicale de l'aniridie congénitale en Allemagne, dans le but d'une répartition uniforme de la charge et des conditions de travail égales avec les patients aniridiques.

Un traitement irrationnel ou retardé chez chacun des spécialistes étroits peut potentiellement conduire à une cécité irréversible (développement d'un syndrome fibrotique, glaucome). En outre, lorsque les patients atteignent l'âge scolaire et déterminent l'éventail des intérêts professionnels, le soutien aux enfants malvoyants doit être flexible et adaptable à l'évolution des fonctions visuelles en fonction de la présence de complications et de leur traitement. Avec l'aniridie, l'acuité visuelle ne peut jamais être prévisible, stable et fiable par rapport à d'autres déficiences visuelles congénitales, telles que l'albinisme..

Amélioration précoce de la qualité d'image rétinienne et stimulation du développement de l'analyseur visuel

Les jeunes patients atteints d'aniridie doivent consulter un médecin et commencer le traitement dès que possible pour stimuler le développement de l'activité visuelle et prévenir le développement de complications. Un soutien visuel précoce aide le cerveau à «apprendre» à utiliser (réduire) les signaux visuels excessifs, malgré les changements morphologiques de l'organe de vision. Une fois le diagnostic d'aniridie congénitale confirmé, les mesures suivantes doivent être prises:

• protection contre l'éblouissement, optimisation des informations visuelles et de l'image rétinienne
  1. détermination de la réfraction cycloplegique:
• avec aniridie, myopie, hypermétropie, astigmatisme - ce sont des aberrations optiques qui doivent être corrigées afin d'améliorer la qualité d'image de la perception des enfants;
  1. la nomination de deux paires de lunettes:
• les deux paires de lunettes doivent avoir un filtre UV (bloc UVA et UVB) pour la lumière avec une longueur d'onde supérieure à 400 nm;
• une paire de lunettes devrait avoir une légère atténuation de 20% (pour la maison et les jours nuageux à l'extérieur);
• une autre paire de lunettes doit être assombrie de 80% (pour la rue les jours ensoleillés).

Interventions précoces pour les enfants malvoyants

Le pédiatre et l'ophtalmologiste ne doivent pas sous-estimer les avantages d'une intervention précoce dans la gestion de la basse vision chez les plus petits patients: bien entendu, personne ne peut guérir l'hypoplasie de la fovéa et du nerf optique. Mais, malgré leur présence, il est possible de développer et d'améliorer la perception visuelle, et, par conséquent, d'accélérer le développement du système visuel au cours des 6 premières années de vie. Ni les modifications du segment antérieur de l'œil, ni l'hypoplasie fovéale ni l'hypoplasie du nerf optique ne signifient une faible acuité visuelle «donnée» et «inchangée».

La vision est une fonction d'apprentissage!

Vous pouvez entraîner le système visuel, la différence d'acuité visuelle de 0,05 et 0,2 est très importante et significative pour la vie future! Les muscles, par exemple, peuvent s'entraîner tout au long de la vie, mais le développement visuel et la plasticité du cerveau sont limités à l'âge de 6 à 8 ans. Si vous n'utilisez pas cette chance à temps, elle sera perdue pour toujours..

Par conséquent, chaque enfant aniridique doit être correctement réfracté, des lunettes doivent être sélectionnées et il doit être connecté à un programme de gestion de la basse vision dès que possible. De plus, les parents devraient contribuer au développement du système visuel de manière ludique à la maison..

"Support" du développement visuel précoce:

1. interaction avec les services s'occupant des problèmes des enfants malvoyants: les services peuvent souvent être situés dans les écoles régionales pour les enfants malvoyants;
2. expliquer aux parents l'importance de diriger des cours avec des enfants à la maison, de manière ludique, il est nécessaire d'apprendre à l'enfant à considérer des objets très contrastés, à stimuler l'intérêt de l'enfant pour l'étude visuelle du monde qui l'entoure; ces activités contribuent également au développement global de l'enfant, accélèrent son développement moteur, social et cognitif.

Alerte précoce des complications possibles

Prévention des complications tardives

1. l'utilisation précoce des protecteurs cornéens et la restauration du film lacrymal maintiennent l'état de l'épithélium cornéen;

- l'utilisation de préparations de larmes artificielles pendant la journée;

- les préparations de gel et les onguents doivent être utilisés quotidiennement avant le coucher;

- l'utilisation de médicaments sans conservateurs!

1. la mesure régulière de la PIO contribue à la détection précoce du glaucome;
   1. l'utilisation de lunettes avec un filtre UV retarde la formation de cataractes et protège la surface cornéenne.

Recommandations pour la sélection d'appareils pour les malvoyants

Algorithme de prise en charge des patients malvoyants:

• établir la cause de la basse vision;
• effectuer des interventions chirurgicales au besoin;
• évaluation de diverses fonctions visuelles de l'enfant (vision de loin et de près, sensibilité au contraste, champs visuels);
• tester l'ampleur de la fusée;
• recherche sur la vision des couleurs;
• détermination de la réfraction et fabrication de verres;
• amélioration de la sensibilité au contraste et de la vision du contraste (important!);
• dispositifs pour malvoyants (loupes);
• dispositifs non optiques pour les malvoyants (supports de lecture);
• formation à l'utilisation de ces appareils;
• surveiller la stabilité ou la progression de la maladie, surveiller les changements dans l'activité visuelle, évaluer les progrès dans l'utilisation des outils de réadaptation;
• évaluation de la position forcée de la tête et des compétences disponibles;
• évaluation de la capacité de scanner (pour les patients avec rétrécissement du champ de vision);
• évaluation de la motivation des patients;
• une formation aux concepts et compétences de base liés au processus de réadaptation (par exemple, enseigner la vision excentrique).

L'objectif principal de l'examen des patients malvoyants est l'utilisation la plus efficace de la vision résiduelle. L'évaluation de l'amplitude de la sensibilité au contraste devient un critère précieux pour déterminer la sensibilité à la lumière et déterminer la quantité de lumière nécessaire. Une diminution de la sensibilité au contraste peut diminuer la capacité de lecture, la capacité de naviguer dans l'environnement et augmenter le risque de chutes.

Seuls les meilleurs spécialistes pour les patients aniridiques!

Comme mentionné ci-dessus, seuls les meilleurs spécialistes doivent traiter les patients atteints d'aniridie congénitale. Une telle approche peut garantir un examen minutieux et précis du patient par le «meilleur spécialiste», ce qui l'aidera davantage dans son traitement. En outre, de telles tactiques incluent l'envoi du patient à un spécialiste dans une autre clinique qui travaille dans le système de soutien médical pour l'aniridie congénitale. Cependant, une bonne connexion communicative implique le retour ultérieur du patient à son ophtalmologiste traitant pour une observation postopératoire.

À notre avis, un tel algorithme de fonctionnement est le seul moyen de traiter une complication aussi redoutable, entraînant une perte de vision, comme l'APS.

Autre chirurgie ophtalmique pour l'aniridie

Les patients aniridiques ont souvent besoin d'une chirurgie ophtalmique supplémentaire, par exemple en présence de ptose, de nystagmus, de strabisme.

Assistance sociale, éducative et juridique fournie par le centre de prise en charge médicale de l'aniridie congénitale et des spécialistes traitant des problèmes de basse vision

Toutes les familles avec des personnes atteintes d'aniridie congénitale doivent contacter les sociétés régionales ou nationales de soins et de soutien de l'aniridie. La Société interrégionale de soutien aux patients aniridiques en Russie est une organisation en plein développement qui cherche à améliorer la qualité des soins pour tous les patients aniridiques.

Aide à l'intégration, création d'un environnement accessible

La création d'un environnement accessible se réfère à l'intégration des élèves ayant des troubles d'apprentissage avec les élèves réguliers dans les écoles et les classes standard équipées d'appareils fonctionnels appropriés. L'intégration aidera les enfants aveugles / malvoyants à aller dans les écoles situées dans leur région, à interagir avec d'autres enfants, à élargir leur cercle social et à s'adapter aux normes et valeurs de l'environnement social. L'évaluation médicale et éducative des capacités de l'enfant permet aux parents d'enfants aveugles et malvoyants de les traiter correctement. Cela permet de choisir un équipement spécial qui correspond aux capacités des enfants, de les motiver correctement à étudier le monde, à entrer dans la vie quotidienne et à maîtriser les compétences de survie..

Les centres pour malvoyants et les centres de diagnostic sont parfaitement adaptés pour l'identification initiale du patient, le diagnostic, les procédures nécessaires et le placement des enfants aveugles et / ou malvoyants. Cependant, il est nécessaire de créer des jardins d'enfants et des écoles, y compris des écoles accessibles aux personnes handicapées, avec la disponibilité de programmes de soutien éducatif et de matériel de formation.

La vision n'est pas déterminée uniquement par les yeux!

Une personne malvoyante a une restriction significative de l'activité visuelle et / ou un rétrécissement significatif des champs visuels, qui ne peuvent pas être corrigés avec des lunettes, des médicaments ou des interventions chirurgicales. Les personnes malvoyantes sont confrontées jour après jour à divers problèmes. Ces difficultés deviennent souvent des causes de solitude, conduisent à l'isolement social et à l'isolement, provoquent une dépression avec des troubles de comportement..

Le déclin congénital de la vision peut entraîner une diminution permanente et permanente des fonctions visuelles chez un enfant. La lecture est l'un des principaux moyens d'obtenir une éducation et d'y réussir. Si la déficience visuelle affecte la capacité de lecture de l'enfant, cela peut être un gros obstacle à la réussite de l'apprentissage..

La lecture est la première étape du processus éducatif et un prédicteur de bonnes connaissances. Les enfants malvoyants ont généralement besoin d'appareils grossissants pour visualiser les lettres plus petites que la résolution de leur rétine. En raison du diagnostic détaillé des caractéristiques de la basse vision chez un enfant particulier et de la sélection correcte des outils de correction, les enfants peuvent atteindre une bonne qualité de lecture. En plus de l'acuité visuelle, il y a d'autres aspects qui devraient être inclus dans l'analyse des caractéristiques de la basse vision. La réserve d'acuité et la réserve de contraste sont de bons prédicteurs de la capacité de lecture d'un enfant et les identifier est important pour les enfants. La sélection de dispositifs de grossissement optimaux, la réserve d'acuité et la réserve de contraste, en règle générale, contribuent au développement de la capacité de lecture maximale possible.

Figure 12. Représentation graphique de toutes les exigences, besoins médicaux et non médicaux des patients aniridiques survenant tout au long de leur vie, et indication du besoin de soutien médical pour l'aniridie congénitale

conclusions

Dans la table. 4 et sur la fig. 12 résume les conclusions et les principaux aspects auxquels l'ophtalmologiste traitant doit prêter attention lors de la prise en charge d'un patient atteint d'aniridie congénitale en fonction de l'âge de la personne et de la nature de l'évolution de la maladie. L'objectif devrait être d'empêcher la progression rapide des complications et de réduire autant que possible la fréquence de leurs manifestations..

Dans la table. La figure 4 présente un tableau modifié conçu pour la brochure sur l'aniridie et présenté par la Société européenne pour le soutien des patients aniridiques - Aniridia Europe. L'auteur de cet article est l'un des co-auteurs de la brochure, il n'y a donc pas de problème de droit d'auteur. Les médecins traitants ont le droit de connaître, ainsi que nos patients, les points importants existants dans le traitement de l'aniridie congénitale!

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