Hypertélorisme orbital

Verres

Les personnes qui ont entendu pour la première fois le nom de cette maladie, le plus souvent, ne comprennent pas sa signification et peuvent supposer qu'il s'agit d'une exagération d'un indicateur. Ils auront tout à fait raison, car il s'agit en fait d'une augmentation pathologique de la distance entre les paires d'organes du corps humain: les yeux, les mamelons des glandes mammaires. Dans la plupart des cas, nous parlons d'une chose telle que l'hypertélorisme oculaire - une largeur pathologiquement grande entre les globes oculaires ou une augmentation de l'écart entre les coins intérieurs des organes de vision.

Le nom qui définit la maladie a été proposé en 1924 par L. G. Greig, mais au début, il ressemblait à «hypertélorisme oculaire» et a été utilisé pour indiquer un retard dans le déplacement des orbites dans la direction médiale pendant le développement fœtal de l'embryon. Plus tard, P. Tessier a introduit le concept d'hypertélorisme orbital, qui caractérise plus précisément l'anomalie. Quel que soit le terme utilisé par les médecins, son essence est la même - un écart anormalement grand entre les yeux.

Compte tenu de l'âge et de la distance entre les orbites, on distingue trois degrés de la maladie. Déterminez leurs spécialistes à l'aide de graphiques spéciaux. Classification développée par V.A. Belchenko et est basé sur la mesure de l'AMP (distance interorbitale) dans une certaine perspective.

Si, en plus de la distance anormale, la maladie s'accompagne de la soi-disant rotation des orbites - la différence de hauteur, alors nous parlons d'une variante asymétrique de la maladie. Les spécialistes distinguent deux types de la maladie: l'hypertélorisme véritable des yeux (en présence d'une formation osseuse anormalement large dans le nez) et faux ou épicanthe (l'os est de taille normale, mais la largeur entre les coins médians des fissures palpébrales dépasse la norme). Le plus souvent, une telle anomalie se produit en raison du développement hypertrophique des petites ailes du sphénoïde. Le nez devient démesurément grand, l'arrière du nez est plat, les yeux sont larges. Il convient de noter que l'hypertélorisme n'est pas une maladie unique, il accompagne d'autres anomalies craniofaciales, est considéré comme un symptôme de certaines maladies héréditaires, par exemple, le syndrome de Down, Edwards, Apert, Cruson, la maladie de Greig, la neurofibromatose.

Il se développe dans la période périnatale, à condition que lors du rapprochement des orbites, l'embryon subisse une sorte de dysfonctionnement. Les facteurs affectant sa présence n'ont pas été entièrement étudiés, mais parmi les raisons provoquant cette déformation, la génétique appelle:

  • la présence de mauvaises habitudes chez la femme enceinte et son environnement;
  • les effets négatifs de divers facteurs sur une femme enceinte.

Directement à l'apparition d'une telle pathologie congénitale conduisent à:

  1. Craniosténose (fusion intempestive de sutures crâniennes).
  2. Hernie crânienne.
  3. Fentes, dysplasies, tumeurs faciales.
  4. Déformations osseuses crâniennes après blessures.

Quelles sont les manifestations de la maladie? Tout d'abord, d'après le nom, il s'agit d'une distance hypertrophiée entre les yeux. Deuxièmement, leur déformation: elles sont situées de manière asymétrique, rétrécies, parfois de forme irrégulière. Le strabisme, la myopie, l'astigmatisme se manifestent souvent. Troisièmement, les déviations associées à la forme du nez (selle - ayant une base très large), fendue (à l'extrémité ou complètement), parfois une absence partielle ou complète de l'organe de l'odorat. Dans certains cas, il y a un excès de peau dans cette zone, qui se traduit par l'apparition de plis inhabituels, de protubérances. Naturellement, de telles déformations conduisent à des perturbations dans le sens de l'odorat d'une personne. Souvent, cette maladie s'accompagne de divers degrés de retard mental ou de retard mental.

Le diagnostic comprend l'utilisation de méthodes visuelles (examen par un ophtalmologiste, neuropathologiste, médecin ORL, chirurgien; prendre des mesures et calculer des indices spécifiques pour déterminer la gravité de la lésion). De plus, des techniques instrumentales (rayons X, tomodensitométrie) sont utilisées. Compte tenu de toutes les anomalies identifiées, un traitement complémentaire est prévu, ce qui implique une intervention chirurgicale obligatoire. Il n'y a pas d'autres traitements. Je voudrais tout de suite noter que la chirurgie réalisée le plus tôt possible dans les premières années de la vie du patient a un pronostic favorable. Le moment de l'opération est fixé par le médecin, en tenant compte de nombreux facteurs interdépendants, à partir de l'état général du patient, de son humeur émotionnelle, et en terminant par les résultats des derniers diagnostics.

Malheureusement, aucun moyen de prévention spécifique n'a encore été nommé. Les médecins recommandent uniquement des points généraux: une planification réfléchie de la grossesse, des consultations médicales et génétiques obligatoires, un mode de vie sain et l'élimination des facteurs négatifs de toute nature. Écoutez les opinions du personnel médical - et soyez en bonne santé!

Hypertélorisme

Le terme «hypertélorisme oculaire» a été utilisé pour signifier une distance osseuse accrue entre les orbites..

Il a été proposé pour la première fois par L.G.Greig en 1924 et impliquait un retard dans le déplacement des orbites dans la direction médiale pendant le développement du fœtus, leur fixation dans l'état prénatal et l'augmentation résultante de la distance entre leurs parois médiales.

Par la suite, P. Tessier a proposé un terme qui décrit plus correctement cette condition - l'hypertélorisme orbital. Elle doit être différenciée, tout d'abord, avec le télécanthus - une augmentation de la distance entre les coins médians des fissures palpébrales sans changer la distance osseuse, ce qui imite également l'hypertélorisme.

Par conséquent, nous pouvons distinguer

  • véritable hypertélorisme, lorsque les orbites sont larges en raison de formations osseuses anormalement larges entre elles,
  • faux (épicanthe), lorsque la distance entre les coins médians des fissures palpébrales est augmentée, tandis que la distance osseuse entre les orbites est normale.

La distance accrue entre les bords intérieurs des orbites est généralement le résultat du surdéveloppement des petites ailes du sphénoïde. En même temps, les yeux sont écartés, un pont de nez large, un nez plat.

L'hypertélorisme orbitaire n'est pas une maladie indépendante et est associé à des anomalies telles que la craniosténose des sutures de la fosse crânienne antérieure, les hernies crâniennes antérieure et basale, les fentes du squelette craniofacial, les dysplasies craniofrontonasales, ainsi que les tumeurs craniofaciales et les malformations post-traumatiques.

L'hypertélorisme est reconnu comme pathologique si l'indice interorbital-circonférentiel (MOI) est supérieur à 6,8. MY est le résultat de la division de la circonférence de la tête par la distance entre les coins intérieurs des fissures palpébrales, multipliée par 100.

Classification de l'hypertélorisme orbital

La principale caractéristique anatomique de GO est une augmentation de la largeur de l'os ethmoïde dans le plan horizontal. La plaque perforée avec les gaz d'échappement est souvent située à un niveau inférieur à la normale. Une augmentation de la largeur des cellules du labyrinthe ethmoïdal est plus souvent observée dans le sinus antérieur et moins souvent dans sa partie postérieure.

Conformément à cela, l'angle de divergence des axes sagittaux des orbites de la ligne médiane avec les gaz d'échappement peut atteindre 60 °, alors qu'il ne dépasse normalement pas 30 °. Ces caractéristiques anatomiques des gaz d'échappement sont cruciales lors du choix de la méthode de convergence des orbites et de correction chirurgicale de la zone médiane du squelette facial.

Classification de l'hypertélorisme orbital Tessier

La classification de Tessier est basée sur la mesure de la distance interorbitale (MPD) entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures.

  • à I degré de gaz d'échappement MOP est de 30 à 34 mm,
  • au niveau II des gaz d'échappement MOP est de 35 à 39 mm,
  • au niveau III des gaz d'échappement MOP est de 40 mm ou plus.

Tessier lui-même a appelé cette classification «artificielle», car le degré de GO n'indique pas la profondeur du prolapsus de la plaque perforée de l'os ethmoïde. Et ce dernier est crucial pour déterminer la méthode d'intervention chirurgicale.

Classification de l'hypertélorisme orbital V.A. Belchenko

Classification V.A. Belchenko est basé sur la différence dans la mesure de la distance interorbitale (MPD) au début du tiers supérieur des orbites, c'est-à-dire dans la zone de la jonction des os frontal, lacrymal et maxillaire et MO au site de mesure standard - entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures.

  • ОГ l degré du 1er type - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 30-34 mm, MPA entre les bords intérieurs des orbites au niveau du début du tiers supérieur des orbites - pas plus de 34 mm.
  • ОГ l degré du 2e type - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 30-34 mm, et au niveau du début du tiers supérieur des orbites - 35-39 mm.

  • Points d'exclamation du degré II du 1er type - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 35-39 mm, MPA au niveau du début du tiers supérieur des orbites - pas plus de 39 mm.
  • Gaz d'échappement de deuxième type du 2e type - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 35-39 mm, et au niveau du début du tiers supérieur des orbites - 40-44 mm.

  • Un gaz d'échappement de type III du 1er type - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 40 mm ou plus, et MPA dans la région du début du tiers supérieur des orbites dépasse cet indicateur de pas plus de 4 mm.
  • Type II GO 2 - MPA entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures - 40 mm ou plus, et MPA au début du tiers supérieur des orbites dépasse le premier indice de 5 mm ou plus.
  • Le type de GO est déterminé par la différence de mesures entre l'AMP au début du tiers supérieur des orbites et l'AMP entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures. Pour le 1er type, cette différence ne dépasse pas 4 mm, pour le 2ème type elle est de 5 mm ou plus.

    De plus, il existe des variantes asymétriques d'hypertélorisme, lorsqu'en plus de la grande distance entre les orbites, la rotation des orbites et la différence de hauteur sont possibles.

    Étiologie

    Le développement intra-utérin de l'hypertélorisme se produit lorsque, dans le processus de rapprochement des orbites, il y a une sorte d'échec. La raison en est peut-être les effets indésirables sur le corps d'une femme enceinte et le fœtus de divers facteurs.

    Classiquement, il existe plusieurs groupes de causes qui conduisent à l'apparition d'hypertélorisme:

    1. Fusion prématurée de sutures crâniennes (craniosténose), à ​​savoir sutures de la fosse crânienne antérieure
    2. Hernie craniocérébrale
    3. Fente craniofaciale
    4. Malformations craniofaciales (dysplasie des os du crâne, syndrome de Cruson, syndrome d'Apert, etc.)
    5. Autres affections (tumeurs cranio-faciales, modifications post-traumatiques des os du crâne, etc.)

    Fausses formes d'hypertélorisme orbital

    Parmi les raisons conduisant à l'apparition de fausses formes d'hypertélorisme orbitaire, les plus courantes sont les traumatismes du complexe nasocorbital-réseau avec une augmentation de la distance interorbitale et divers néoplasmes qui occupent l'espace de l'ethmoïde et de la cavité nasale. Et bien que ces manifestations dans la plupart des cas soient considérées comme un faux hypertélorisme orbital, les méthodes pour son élimination peuvent être les mêmes que pour l'élimination de la véritable OG.

    Syndromes d'hypertélorisme

    Syndrome de Cruson

    Le syndrome de Cruson est une maladie génétique connue sous le nom de syndrome des branchies. En particulier, ce syndrome affecte la première arcade branchiale (ou pharyngée), qui est le précurseur de la mâchoire et de la mâchoire inférieure.

    Il est principalement formé par la fermeture prématurée des sutures coronales et sagittales. L'hérédité est autosomique dominante, mais dans 25% des cas, il peut y avoir une nouvelle mutation.

    Manifestations oculaires:

    • L'exophtalmie due à une orbite peu profonde est le signe le plus visible. Il se développe une deuxième fois en raison d'un retard de croissance de la mâchoire supérieure et des pommettes. Dans les cas graves, les globes oculaires sont luxés et se trouvent devant les paupières.
    • Hypertélorisme (grande distance entre les orbites).
    • Exotropie et hypertropie en forme de V.
    • Les complications menaçant les yeux comprennent une kératopathie d'exposition et une neuropathie optique dues à la compression du nerf optique dans la zone de l'ouverture optique.

    Pathologie du globe oculaire: aniridie, sclérotique bleue, cataracte, subluxation du cristallin, glaucome, colobome, mégalocorne et hypoplasie du nerf optique.

    Syndrome de Greig (hypertélorisme familial)

    Ce syndrome autosomique dominant a été décrit en 1928 par le chirurgien écossais David Middleton Greig. Avec cette maladie, une violation du développement du crâne se produit à un stade embryonnaire précoce.

    Parmi les manifestations courantes notées: brachycéphalie, large pont nasal, palais haut, nanisme, cryptorchidie. Il y a souvent oligophrénie, convulsions convulsives, anomalies de la mâchoire et des dents, hernie ombilicale, pied bot, clinodactylie.

    Manifestations oculaires:

    • hypertélorisme,
    • épicanthe,
    • déformation des sourcils et des fissures palpébrales,
    • énophtalmie,
    • faible convergence,
    • degré élevé d'astigmatisme,
    • paralysie bilatérale des nerfs abducents,
    • atrophie du nerf optique à la suite du rétrécissement du canal optique, dans certains cas - dégénérescence du pigment rétinien.

    Syndrome de Toast

    Un complexe d'anomalies héréditaires (hérédité probablement autosomique dominante). Microblépharon bilatéral, lagophtalmie, dysplasie des cils (tétrasthychiase, trichiasis), sourcils fusionnés.

    Complications - conjonctivite chronique, dommages à l'épithélium cornéen. De plus, hypertélorisme, épicanthe, parfois hétérophore, convergence excessive des globes oculaires. Platonichia.

    Diagnostique

    Un diagnostic préliminaire est posé sur la base d'un premier examen externe. La distance entre les coins intérieurs des yeux est mesurée. La présence de déformations maxillo-faciales est établie. L'attention est attirée sur la forme du crâne. Déficience visuelle possible, odeur.

    Le diagnostic est confirmé par les données de l'examen instrumental: examen aux rayons X et tomodensitométrie de la tête dans certains cas d'IRM pour exclure des anomalies combinées du développement du cerveau (hernie crânienne, etc.). La radiographie des os du crâne détermine la présence ou l'absence d'hypertélorisme et le degré d'asymétrie des orbites. La tomodensitométrie donne une image plus détaillée de la pathologie existante et vous permet de déterminer plus précisément le volume de traitement.

    Dans le complexe des mesures diagnostiques, un examen d'un ophtalmologiste, ORL, neurologue, ainsi que d'autres spécialistes doit être présent, en fonction de la cause du développement de l'hypertélorisme (hernie craniocérébrale, craniosténose, etc.).

    Biomodélisation stéréolithographique

    La création d'un véritable modèle tridimensionnel augmente considérablement la possibilité de planifier une intervention chirurgicale. Le plan réel de l'opération réalisée sur le modèle facilite grandement l'orientation du chirurgien et aide à prévoir le déroulement de l'opération et l'exécution détaillée des étapes individuelles.

    Traitement

    Le traitement de l'hypertélorisme n'est effectué que chirurgicalement. Le volume, les tactiques et les méthodes d'intervention chirurgicale sont déterminés en fonction de la cause de l'occurrence, de la gravité, de la pathologie concomitante.

    Planification de la chirurgie

    Le moment optimal de l'intervention chirurgicale dépend d'une combinaison de facteurs, parmi lesquels les suivants sont de première importance:

    • Le degré de survie et l'augmentation de la souche
    • Effet psychosocial sur les parents de l'enfant, les autres parents et les pairs.

    À l'âge d'un an, la nécessité d'une correction de la craniosténose peut suggérer une correction simultanée de l'hypertélorisme - le mouvement des orbites. Cependant, si la sévérité de l'hypertélorisme orbital est insignifiante, sa correction extra-intracrânienne complète avec le mouvement des deux orbites est difficile à l'âge de 1 à 2 ans et est presque impossible jusqu'à 12 mois. Au-dessus de l'âge de 2 ans, les os du squelette craniofacial sont déjà assez compacts, ce qui facilite grandement l'opération.

    Les indications d'une intervention chirurgicale jusqu'à 2 ans sont:

    • taux de distance interorbitale initialement élevés (28-30 mm à la naissance)
    • leur augmentation à 45-50 mm à la fin de la première année de vie

    En cas d'hypertélorisme dû à une tumeur ou à une ostéodysplasie fibreuse, les indications de la chirurgie sont dictées par les manifestations du processus principal. L'élimination de l'hypertélorisme pendant l'opération primaire est optimale, c'est-à-dire lorsqu'une tumeur ou un tissu pathologique est retiré chez les patients atteints de dysplasie fibreuse.

    Dans les cas où l'hypertélorisme est combiné avec des fentes faciales (lèvre supérieure, face de fente oblique, fente palatine), les fentes sont principalement éliminées - à l'âge à partir des premiers mois de la vie.

    Méthodes chirurgicales pour la correction de l'hypertélorisme

    Il existe deux méthodes principales de correction chirurgicale de cette condition: l'ostéotomie sous-crânienne et la correction de l'hypertélorisme orbital par accès intracrânien.

    La correction chirurgicale du syndrome GO implique la mobilisation d'orbites (ou d'une orbite) le long des contours externes et internes, leur mouvement dans le plan requis et leur fixation ultérieure dans la position physiologique normale. Les orbites sont considérées comme une ossature osseuse rigide contenant des tissus mous (globes oculaires, muscles, etc.)

    De toute évidence, le mouvement des orbites doit être effectué dans les plans horizontal et vertical, cependant, la correction peut également être obtenue en faisant tourner des parties de l'orbite (paroi latérale par rapport à la médiale ou en poussant la paroi inférieure de l'orbite vers l'avant). Parallèlement à la mobilisation des orbites, il est également nécessaire d'enlever la partie nasale centrale élargie et les sinus hyperpneumatisés du labyrinthe ethmoïde, des hernies cérébrales médianes, puis de faire un mouvement médial des orbites. Cela crée la possibilité d'une transposition médiale des globes oculaires et du nerf optique et un résultat esthétique satisfaisant est obtenu..

    L'opération visant à éliminer l'épuisement du lll degré, développée par Paul Tessier en 1963 et améliorée par lui en 1969, reste toujours la méthode de base pour le traitement des patients présentant une latéralisation importante des orbites. Les principales étapes d'une telle opération sont:

    • craniotomie bifrontale;
    • la création du bord frontal, le soi-disant bando, qui est une ligne directrice dans la formation du front et des marges supérieures des yeux;
    • résection de l'excès d'os dans la région du complexe fronto-nasolate;
    • ostéotomie circulaire des orbites;
    • luxation médiale et fixation des orbites ostéotomisées;
    • greffe osseuse de défauts dans la zone des parois externes des orbites;
    • cantopexie transnasale médiale bilatérale;
    • la formation d'une autogreffe osseuse pour le pont nasal et sa fixation à l'os frontal.

    Hypertélorisme: causes, symptômes et traitement

    Les défauts de la structure du visage sont le plus souvent héréditaires ou agissent comme des conséquences de lésions intra-utérines. L'hypertélorisme est l'une de ces maladies. Dans ce cas, le patient acquiert des caractéristiques faciales spécifiques et d'autres symptômes supplémentaires.

    Le terme d'orthographe est actuellement mentionné dans divers documents thématiques. Cependant, cela n'a pas toujours été le cas: cette définition n'a commencé à être utilisée dans la documentation officielle et la presse écrite qu'en 1924..

    Qu'est-ce que l'hypertélorisme??

    Les raisons

    L'écart considéré est une pathologie congénitale résultant de diverses anomalies génétiques. La maladie peut se développer en arrière-plan avec la néphrofibrose, le syndrome de Down, le syndrome d'Apert, le syndrome d'Edwards, etc. Les tumeurs cérébrales, les hernies et les crevasses peuvent être des déviations concomitantes de cette maladie..

    Les principales causes de la pathologie progressive:

    • prédisposition héréditaire, sous réserve de la présence d'une déviation similaire chez les proches parents;
    • l'utilisation de médicaments puissants pendant la grossesse;
    • des écarts dans le développement du fœtus dus aux effets négatifs de la maladie infectieuse de la mère;
    • utilisation par la mère pendant la grossesse de stupéfiants, d'alcool et d'autres substances interdites.

    Selon les statistiques, la cause la plus courante de pathologie est une prédisposition héréditaire.

    Symptômes

    Une personne atteinte d'une maladie similaire présente de très fortes différences externes avec la plupart des gens, mais ce symptôme a une description scientifique. Il existe une formule pour l'indice du district interorbitaire (MOI), qui inclut le rapport de la circonférence totale de la tête à la distance entre les angles intérieurs des orbites de l'œil.

    Le symptôme visuel de la pathologie est une distance différente entre les orbites oculaires, qui diffère des normes généralement acceptées du visage esthétique d'une personne. Les personnes atteintes de la maladie ont un nez large et plat, ce qui entraîne une plus grande distance entre les ailes du nez.

    Il existe des cas cliniques avec une distance oculaire normale, mais avec une augmentation des coins inter-fentes de l'œil. Cette forme de tissu osseux entraîne une diminution d'un coin de l'œil vers la partie inférieure du nez et de l'autre vers la tempe.

    Un phénomène plus rare est l'hypertélorisme asymétrique, qui se caractérise par une hauteur différente de l'œil - l'un des organes de la vision est au-dessus ou en dessous du second. Il existe également une multidirectionnalité oculaire et un strabisme important..

    Du fait que la pathologie est concomitante à un grand nombre de syndromes congénitaux, elle s'accompagne d'un certain nombre d'autres symptômes:

    • les déficiences intellectuelles;
    • sous-développement de la mâchoire inférieure;
    • déviations du développement des pieds (déformation);
    • cécité congénitale unilatérale ou bilatérale.

    Diagnostique

    Le diagnostic du développement anormal du tissu osseux facial vise à déterminer la pathologie sous-jacente. Dans la plupart des cas, il comprend les procédures suivantes:

    • histoire de famille;
    • analyse de la symptomatologie;
    • détermination de MY avec d'autres anomalies maxillo-faciales;
    • examen neuropsychiatrique;
    • CT et IRM du cerveau.

    De plus, le développement de certains symptômes peut nécessiter une consultation avec un ophtalmologiste, un oto-rhino-laryngologiste, un chirurgien et d'autres spécialistes..

    Maladie

    Avec diverses caractéristiques de l'entrepôt de tissus osseux du visage, les types de maladies suivants sont distingués:

    1. symétrique. Il se caractérise par une augmentation isolée de la distance oculaire;
    2. asymétrique. En plus de la distance oculaire accrue, il existe une différence de hauteur des yeux avec le développement d'un strabisme prononcé.

    Traitement

    Cette pathologie ne nécessite un traitement spécifique qu'en cas de menace grave pour les organes de la vision et les terminaisons nerveuses. Dans ce cas, une intervention chirurgicale est indiquée. L'opération implique la mise en place d'un crâne osseux en plastique. La chirurgie est plus efficace chez les patients de plus de deux ans..

    Ainsi, la violation en question dans la structure du visage humain est le plus souvent de nature génétique. La maladie se caractérise par des symptômes vifs. Dans les cas cliniques critiques, un patient présentant des défauts similaires est indiqué pour un traitement chirurgical..

    Bibliothèque électronique scientifique

    Yurov I. Yu., Voinova V. Yu., Vorsanova S. G., Yurov Yu. B.,

    3.2. Principes du diagnostic clinique des maladies héréditaires

    Le diagnostic des maladies héréditaires est extrêmement difficile en raison de leur multiplicité (plusieurs milliers de formes nosologiques) et de leur faible fréquence (la fréquence de nombreuses maladies est de 1: 200000 ou plus).

    Le terme syndrome est généralement utilisé pour désigner un ensemble de symptômes reproductibles ayant une étiologie commune. Cependant, en génétique clinique, il est utilisé pour désigner des formes nosologiques individuelles. Cela est dû au fait qu'historiquement, beaucoup d'entre eux ont été décrits comme des complexes de symptômes sans compréhension de l'étiologie. Malgré le fait que les causes génétiques de ces maladies soient devenues connues à l'avenir, le nom de «syndrome» a toujours été conservé. Ainsi, pour la pathologie héréditaire, les notions de «maladie» et de «syndrome» sont équivalentes. Les deux termes sont utilisés pour indiquer certaines formes nosologiques (par exemple, la maladie de Down et le syndrome de Down, la maladie de Marfan et le syndrome de Marfan).

    Les symptômes des maladies héréditaires sont rarement pathognomoniques. Le plus souvent, le même symptôme se retrouve dans diverses maladies. Ainsi, des cataractes et des opacités du cristallin sont observées dans plus de 30 maladies héréditaires et un retard mental dans des centaines de formes nosologiques.Par conséquent, en génétique clinique, une approche syndromique du diagnostic est significative, selon laquelle seule une combinaison de symptômes est spécifique à une maladie particulière.

    Sur la base des données sur les caractéristiques des manifestations cliniques de la pathologie héréditaire, un schéma d'examen du patient est construit. L'anthropométrie est une méthode importante en termes de génétique. Il est nécessaire d'évaluer les indicateurs anthropométriques suivants: longueur et poids corporel du patient, type de corps, rapport de la longueur des membres et du tronc, ainsi que des parties individuelles des membres (par exemple, épaule et avant-bras), circonférence de la poitrine et de la tête, rapport des tailles longitudinale et transversale du crâne, du pied et de la longueur de la main. Ces données sont évaluées à l'aide de tableaux centiles spécialement développés, dont les principaux sont présentés à l'annexe 1. Pour de nombreuses maladies héréditaires, les indicateurs anthropométriques dépassent les limites des variations admissibles dues au déséquilibre de la croissance du squelette et au développement disproportionné de ses parties individuelles. Par exemple, une grande taille, de longues extrémités supérieures et inférieures, les doigts peuvent être des signes du syndrome de Marfan. La diminution de la circonférence de la tête et de la taille des pieds aide à diagnostiquer le syndrome de Rett.

    Il est très important d'identifier les anomalies congénitales du développement chez le patient, qui peuvent être soit une manifestation d'une pathologie héréditaire, soit une conséquence des effets tératogènes des facteurs environnementaux. Il devrait se concentrer sur les différences entre les termes suivants utilisés dans la littérature: malformations congénitales, malformations congénitales, microanomalies de développement.

    La malformation congénitale (CMD) est un défaut morphologique d'un organe ou de sa partie, ou d'une grande zone du corps, conduisant à une violation de la fonction de l'organe (des organes) ou à une adaptation sociale de l'individu. L'anomalie congénitale (ou défaut) est un concept plus général, il s'agit de toute anomalie fonctionnelle ou structurelle causée par une maladie génétique ou un événement environnemental avant la naissance. Les malformations congénitales sont discutées en détail ci-dessous (voir section "Malformations congénitales et syndromes").

    Les microanomalies de développement (IDA) sont des caractéristiques morphologiques inhabituelles qui, contrairement aux malformations, ne sont pas accompagnées d'une altération du fonctionnement d'un organe ou d'un système.

    Comme mentionné ci-dessus, lors de l'examen des patients, il est nécessaire de prêter attention à l'IDA. Ces derniers se retrouvent également chez des personnes en bonne santé, mais la présence de plusieurs MAP indique une forte probabilité de pathologie héréditaire. Dans la table. 2 et 3, une liste des microanomalies les plus importantes et des méthodes pour en déterminer certaines sont présentées..

    Les MAP, qui disparaissent souvent au cours des 2 premières années de vie, sont les suivantes: hémangiome capillaire plat sur le visage et le cou, développement incomplet de la boucle d'oreille, hypoplasie des gros orteils, large pont de nez, épicanthe.

    Petites anomalies de développement

    Organes ou parties du corps MAP

    I. La zone du visage et le reste du crâne

    Visage: plat, rond, triangulaire, allongé, traits bruts, profil plat.

    Sourcils: fondus (sinofriz), touffus.

    Nez: court, coracoïde, courbé, nez de selle, nez large et plat, ailes plates du nez, narines ouvertes vers l'avant.

    Filtre: long, court, plat, profond.

    Cheveux: saillants, deux boucles (deux sommets).

    Tête: brachycéphalie, dolichocéphalie, trigonocéphalie, acrocephalie, front saillant ou biseauté, occiput saillant, éperon occipital (os occipital saillant), occiput plat.

    II. Zone de fissures palpébrales et autour d'elles

    Paupières: épicant, télécant, ptosis (petit), colobome des paupières.

    Fentes pour les yeux: étroites, courtes.

    Incision de la fente oculaire: mongoloïde, antimongoloïde.

    Espacement des yeux: hypothélorisme, hypertélorisme.

    Sclérotique: télangiectasies sclérales bleues.

    Iris: colobome, hétérochromie.

    Cils: croissance incorrecte (par exemple, double rangée de cils).

    III. La zone de la cavité buccale et autour d'elle

    Mâchoires: progénies (mâchoire inférieure saillante), rétrogénie (mâchoire inférieure arrière), prognathie (mâchoire supérieure saillante), macrogénie (grande mâchoire inférieure) et microgenie (petite mâchoire inférieure), micrognathie (petite mâchoire supérieure) et macrognathie (grande mâchoire supérieure) ).

    Menton: biseauté, saillant.

    Langue: striation, macroglossie et microglossie (augmentation et diminution de la langue), bride courte.

    Lèvres: minces, épaisses, à sillons, à brides multiples.

    Bouche: macrostomie (grande bouche) et microstomie (petite bouche).

    Bouche: plate, haute, arquée, gothique, bifurcation de la langue.

    Dents: disposition irrégulière, forme irrégulière, excès congénital ou absence congénitale d'une ou plusieurs dents, hypoplasie de l'émail, diastème supérieur / inférieur (écart accru entre les premières incisives), tremblements (larges écarts entre les dents).

    IV. Auricules

    Asymétrie de longueur, grande, petite saillante, dirigée obliquement, localisée bas, envahie par le lobe de l'oreille, lobe de l'oreille petite ou absente, oreillettes aplaties, développement incomplet d'une boucle avec un motif lisse et simplifié, absence de tragus, appendices parotides, fistule préauriculaire.

    V. Membres supérieurs

    Longueur des doigts: brachidactylie (doigts courts), raccourcissement des doigts individuels, arachnodactylie (longs doigts "araignées").

    Nombre de doigts: polydactylie (doigts supplémentaires), oligodactylie (diminution du nombre de doigts).

    Forme des doigts: épaississement des phalanges des ongles, forme conique des doigts.

    Mobilité des doigts: camptodactylie (raideur des articulations interphalangiennes), hyperflexibilité (hyperextension) des doigts.

    Petit doigt: court, en forme de faucille (clinodactylie), plis supplémentaires, manque de pli de flexion ou un pli sur le petit doigt.

    Pouce: large, à trois phalanges, son hypoplasie.

    Ongles: miniature doublée, hypoplasie des ongles.

    Syndactylie (doigts fusionnés). Sillon palmaire transversal (sillon à quatre doigts).

    VI. Des membres inférieurs

    Forme et longueur: raccourcie, allongée, hallux valgus (en forme de X) ou varus (en forme de O).

    Forme du pied: creux, bascule du pied.

    Orteils: syndactylie, asymétrie de la longueur des doigts, 3e doigt plus long que le 2e, rainure profonde entre le 1er et le 2e doigt, fente en forme de sandale, pouce large, polydactylie, brachidactylie.

    Pli profond sur le pied.

    VII. Cou et torse

    Cou: court, long, torticolis, plis ptérygoïdes, décolleté bas.

    Poitrine: en forme d'entonnoir, carénée, thyroïde.

    Mamelons: hypertélorisme, hypoplasie aiguë, localisation à différents niveaux, polythélium (mamelons supplémentaires).

    Fosse pilonidale (rétraction de la peau sous forme de fosse, souvent localisée dans le sacrum).

    Viii. Organes génitaux

    Scrittum du Sagittaire, clitoris élargi.

    IX. La peau, ses appendices et le tissu sous-cutané

    Taches sur la peau: hémangiomes, télangiectasies, gros naevus (zones pigmentées saillantes de la peau d'un diamètre supérieur à 1 cm), naevus velu, pigmentation, dépigmentation.

    Extensibilité accrue de la peau, peau «en excès».

    Cheveux: cheveux secs, clairsemés, laineux, gris au-dessus du front, «cape de veuve», faible croissance des cheveux sur le front, hypertrichose (croissance excessive des cheveux), hirsutisme (croissance accrue des cheveux masculins chez les filles), alopécie (calvitie totale, nidification).

    Ongles: courts, larges, concaves, hypoplasie, dystrophie des ongles, ongles en forme de «verres de montre».

    Fosse inhabituelle sur le visage et le corps, lipomes, fibromes.

    Méthodes de détermination de certaines microanomalies

    Elle est déterminée par le patient en décubitus dorsal - la nuque, le cou et le dos sont situés au même niveau horizontal.

    Hyper- et hypothélorisme des fissures palpébrales

    Déterminé à l'aide de l'indice orbital (Io): le rapport de la distance entre les coins intérieurs des fissures palpébrales à la circonférence de la tête au niveau des yeux.

    où a est la distance entre les coins intérieurs des fissures palpébrales;

    b - circonférence de la tête au niveau des yeux.

    Io ≥ 7,5% - hypertélorisme, Io ≤ 5,2% - hypotélorisme.

    Déplacement latéral des coins internes des fissures palpébrales avec des orbites normalement situées.

    Disposition oblique des oreillettes

    Angle formé par des lignes le long de l'oreillette et vertical à travers le lobe> 20 °.

    Asymétrie des oreillettes

    Différences de longueur de l'oreille droite et gauche ≥ 15%.

    Auricule basse

    Il est déterminé en comparant le point d'attache supérieur de l'oreillette avec le niveau de l'angle latéral de l'œil.

    Son bord supérieur coïncide ou est en dessous du niveau du milieu de la 2e phalange du 4e doigt.

    La distance entre le 1er et le 2e orteils ≥ la largeur du 2e orteil.

    Articulation du doigt> 1/3 de la longueur d'un doigt.

    Il est calculé sur la base de l'indice des mamelons (C) - le rapport de la distance entre les centres des mamelons et la circonférence du sein au niveau des mamelons (en%).

    Hypertélorisme - causes et traitement.

    Classification

    L'hypertélorisme est divisé en:

    • Symétrique. Les yeux sont anormalement écartés. Les pathologies de la vision ou des orbites ne sont pas détectées. La forme est considérée comme favorable au pronostic, mais nécessite une intervention chirurgicale.
    • Un symétrique. Les yeux sont larges et situés à différents niveaux de hauteur. Peut-être un strabisme (strabisme) dû à une faiblesse des muscles oculaires. Le manque de force musculaire conduit au fait que les globes oculaires ne peuvent pas effectuer de mouvements synchrones. Les élèves regardent dans des directions différentes. La forme est défavorable et nécessite un traitement à long terme..

    Selon le degré du défaut, il existe trois types:

    • I degré - MPA 30-34 mm,
    • Degré II - MPA 35-39 mm,
    • ІІІ degré - MPA 40 mm et plus,

    où MPA est la distance interorbitale, qui est mesurée entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures. Normalement, il ne dépasse pas 30 mm.

    Syndromes d'hypertélorisme

    Les facteurs suivants peuvent provoquer une pathologie sur le corps humain:

    • maladie génétique;
    • blessure à la tête;
    • tumeur au cerveau;
    • fusion trop rapide des éléments structurels du crâne;
    • hernies et crevasses craniocérébrales;
    • maladies infectieuses portées par la mère pendant la grossesse;
    • ingestion de toxines;
    • exposition aux drogues;
    • des doses excessives d'alcool.
    Le plus souvent, le problème est lié à une défaillance au niveau génétique.

    L'hypertélorisme est une augmentation de la distance entre les yeux. Le plus souvent, cette condition est congénitale et indique la présence d'une maladie génétique ou d'une anomalie dans le développement intra-utérin de l'enfant. Souvent entre deux organes appariés, un allongement de la distance est observé dans les mamelons, ce qui est le symptôme d'un dysfonctionnement génétique.

    L'hypertélorisme est un défaut qui peut être présent dans de nombreux syndromes. Examinons certains d'entre eux..

    Vous devriez consulter un chirurgien maxillo-facial et plastique, un oto-rhino-laryngologiste, un neuropathologiste, un ophtalmologiste, un neurochirurgien et un médecin généraliste. Il peut être nécessaire de surveiller constamment plusieurs spécialistes à la fois..

    Le terme indiqué se retrouve assez souvent dans les documents médicaux. L'hypertélorisme est, comme déjà mentionné, une pathologie, qui s'accompagne d'une augmentation de la distance entre deux organes appariés. Il convient de noter que cette définition a commencé à être utilisée il n'y a pas si longtemps - pour la première fois dans les publications officielles, elle est apparue en 1924.

    Ainsi, en médecine, une pathologie telle que l'hypertélorisme des mamelons est connue. Dans ce cas, il y a violation du soi-disant indice de mamelon - un indicateur qui est déterminé par le rapport entre la circonférence de la poitrine au niveau des mamelons et la distance entre eux. La pathologie n'est pas indépendante et se développe souvent dans un contexte de malformations congénitales, par exemple, le syndrome d'Apert, la maladie d'Edwards.

    Mais le plus souvent, il y a un hypertélorisme orbital - une maladie dans laquelle il y a une augmentation pathologique de la distance entre les orbites. Cette condition est congénitale - elle est diagnostiquée dans les premiers jours après la naissance d'un enfant.

    Actuellement, il existe deux types d'hypertélorisme: vrai et faux. La première se produit si les orbites sont à une distance accrue en raison de troubles osseux. À son tour, un faux hypertélorisme oculaire se produit sans modification des structures osseuses. La distance entre les bords nasaux de l'orbite peut être augmentée en raison du faible développement de l'os sphénoïde, à savoir ses petites ailes.

    Dans ce cas, l'arrière du nez est plat, le nez est large et les yeux sont écartés. La distance accrue entre les orbites oculaires est rarement diagnostiquée comme une pathologie distincte. Le plus souvent, elle s'accompagne de la présence d'hernies crâniennes dans la région basale et antérieure, d'une craniosténose des sutures dans le compartiment antérieur du crâne, de fentes dans la structure du squelette craniofacial, de tumeurs craniofaciales et d'une dysplasie, ainsi que de diverses déformations post-traumatiques.

    En parlant de ce qu'est l'hypertélorisme oculaire, il est nécessaire de noter le concept d'indice de circonférence interorbitaire. Si cet indicateur dépasse le seuil de 6,8, les experts constatent la présence de la maladie. Le calcul de cet indice est assez simple. Pour ce faire, vous devez séparer les indicateurs: circonférence de la tête et distance d'un coin de la fissure palpébrale nasale à un autre.

    Causes de l'hypertélorisme oculaire de la maladie (vrai):

    • Fermeture précoce des sutures crâniennes dans la fosse crânienne antérieure;
    • La présence de fentes craniofaciales;
    • Présence d'une hernie crânienne;
    • Malformations diverses dans la zone craniofaciale (syndromes: Apert, Cruson, ainsi que dysplasie des os crâniens);
    • Autres changements pathologiques, y compris les tumeurs craniofaciales.

    Une fausse forme de la maladie peut survenir à la suite de blessures localisées dans la zone du complexe nasal-orbitaire, ainsi que de néoplasmes dans la cavité nasale. Ces facteurs conduisent souvent à une augmentation de la distance entre les orbites..

    L'hypertélorisme est un arrangement anormal des organes de la vision. La pathologie se manifeste sous la forme d'une augmentation visuelle de la distance entre le coin interne des yeux et les pupilles. Le développement de la maladie devient la cause non seulement d'un défaut esthétique, mais également d'une diminution de l'acuité visuelle, de perturbations du processus olfactif et d'une altération du développement mental.

    La détermination d'un patient atteint de cette pathologie est assez simple. Cela peut être fait lors d'un examen externe. La tête de la personne est très grande, dépassant la norme, le nez est plat et large, les ailes du nez sont très larges, la distance entre les orbites est considérablement augmentée. De plus, ils peuvent être localisés symétriquement et asymétriquement. Dans le second cas, les yeux sont non seulement éloignés les uns des autres, mais également sur le visage à différentes hauteurs. Certains patients souffrent également de strabisme..

    Dans la plupart des cas, les symptômes ci-dessus sont accompagnés de:

    • démence (l'enfant est en retard dans le développement mental et de la parole);
    • sous-développement de la mâchoire inférieure;
    • petite taille;
    • problèmes avec la peau et les dents.

    Parfois, un enfant né avec des signes d'hypertélorisme est aveugle à un ou aux deux yeux..

    Hypertélorisme orbital

    Diagnostique

    La principale maladie de l'hypertélorisme est diagnostiquée par un certain nombre de mesures:

    1. Tout d'abord, le spécialiste apprend l'histoire des maladies familiales pour la présence d'une prédisposition génétique.
    2. Ensuite, l'image globale des symptômes identifiés est analysée. L'indice de district interorbital du patient est calculé..
    3. Image neuropsychiatrique évaluée.
    4. La tomodensitométrie de la tête est nécessaire, afin que vous puissiez obtenir une image complète des écarts dans la structure des orbites des yeux.
    5. Consultations possibles avec un ophtalmologiste, chirurgien.
    6. Un examen obligatoire par un psychiatre est effectué. Il évalue professionnellement le niveau de développement émotionnel et intellectuel du patient. Souvent, sa conclusion nous permet d'attribuer le degré d'incapacité au patient. Cela nous permet de compter sur une certaine sécurité sociale et le versement de subventions en espèces sous forme de pension..

    Selon les résultats de l'examen, 1 des types d'hypertélorisme est diagnostiqué - symétrique et asymétrique. Dans le premier cas, les yeux sont à la même hauteur et à égale distance de l'arête du nez. Avec l'hypertélorisme asymétrique, ils sont situés à différentes hauteurs, il est également possible de faire tourner les globes oculaires dans différentes directions.

    Pour la plupart, les personnes souffrant d'hypertélorisme de petite taille, avec une structure corporelle élancée. Les dents sont sujettes aux maladies carieuses et à l'âge de 30 ans, presque toutes sont détruites, la peau est souvent recouverte de micro-tumeurs, ce qui gâche son apparence.

    Chez une personne moyenne, ces personnes provoquent généralement de l'hostilité. Cependant, la faible intelligence du patient le rend non complexe et ouvert dans la communication, ce qui atténue quelque peu l'effet répulsif. Ces personnes sont gentilles et peu sophistiquées..

    Caractéristiques du traitement

    L'article est uniquement à titre indicatif, un médecin spécialisé dans de tels syndromes doit établir un diagnostic et prescrire une méthode de traitement. Assurez-vous de consulter un oto-rhino-laryngologiste.

    Avant l'opération, dont le type dépend de la gravité des signes, l'ophtalmologiste examine le patient. Le moment le plus favorable pour sa mise en œuvre n'est pas supérieur à 8 ans. Les jeunes enfants ont besoin d'intervention si une hétérotropie se développe, le canal lacrymal se rétrécit.

    Il est conseillé d'effectuer l'opération pour les enfants d'âge préscolaire, car alors les dents commenceront à se former dans la mâchoire supérieure, ce qui interférera avec la procédure. Si vous commencez l'intervention à un âge plus précoce, il y a un risque que les pommettes du bébé bougent.

    Si le problème commence tout juste à apparaître, la forme du crâne est corrigée en insérant des accolades spéciales. Au premier degré de perturbation, ils traversent la paroi des orbites, les déplacent à la distance souhaitée et restaurent le tissu cartilagineux.

    Lorsque l'hypertélorisme passe au deuxième stade, recourir à la chirurgie du nez, en utilisant pour cela une partie de l'os pariétal. Avec le troisième degré de dégâts, vous devez changer la forme du front, simuler la base du crâne.

    Si un microorbitisme ou un faux hypertélorisme est diagnostiqué, le tissu osseux est disséqué, les déformations nasales sont éliminées et l'organe visuel est restauré.

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    Les raisons

    Ce défaut dans le développement du crâne peut se former avec diverses maladies génétiques.

    Sa formation est observée avec des maladies héréditaires causées par de multiples malformations:

    Syndrome d'Apert, une maladie génétique associée à une fusion précoce des os du crâne, un retard mental et une syndactylie;

    Syndrome d'Edwards - une pathologie génétique, qui se manifeste par de nombreuses anomalies du développement, telles que de petites orbites largement espacées, une petite bouche, une petite mâchoire inférieure, une anomalie des pieds;

    la neurofibromatose est une maladie héréditaire caractérisée par la formation d'un grand nombre de néoplasmes dans le corps.

    La survenue d'une pathologie est souvent observée avec des anomalies dans le développement des os du crâne et du cerveau, telles que:

    hernie craniocérébrale basale ou antérieure, qui est une saillie des membranes ou du cerveau à travers les défauts du crâne;

    La survenue d'un défaut est souvent observée chez les individus ayant une tumeur dans la fosse crânienne antérieure:

    En outre, la formation d'anomalies peut se produire contre les blessures au visage.

    Traitement

    Le traitement du défaut est uniquement opérationnel. La chirurgie est réalisée à l'âge de 5 ans et plus pour assurer le développement maximal possible de la mâchoire et éviter d'endommager les dents en développement. Jusqu'à cet âge, une intervention chirurgicale est réalisée si l'enfant présente des anomalies des paupières, rétrécissement des canaux lacrymaux, strabisme.

    Au premier degré d'hypertélorisme orbital, le médecin peut recommander une correction extracrânienne, c'est-à-dire réduction de la distance entre les os des parties internes du nez et de l'orbite. Dans ce cas, le chirurgien n'affecte pas les formations intracrâniennes.

    Dans les cas graves, une opération intracrânienne et extracrânienne combinée peut être nécessaire, réalisée par un chirurgien plasticien et un neurochirurgien. Pendant la chirurgie, une incision est faite d'une oreille à l'autre, l'os frontal est temporairement éloigné et l'excès d'os entre les yeux est retiré.

    Les orbites sont rapprochées les unes des autres et les tissus mous sont replacés à leur place. En même temps, vous pouvez changer l'emplacement du nez et de la mâchoire supérieure.

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    Symptômes d'hypertélorisme

    Tout d'abord, vous devez comprendre qu'un patient souffrant d'hypertélorisme est remarquablement différent de la plupart des gens, mais l'évaluation des symptômes est assez scientifique. La valeur est déterminée par la formule, qui inclut la circonférence de la tête et la distance entre les angles intérieurs des orbites oculaires. Cette formule est appelée MOI - indice interorbital de district.

    Une distance disproportionnée entre les orbites des yeux est notée visuellement, ce qui a peu en commun avec les normes acceptées des paramètres de l'esthétique faciale. Chez les personnes souffrant d'hypertélorisme, le nez est très large et plat, respectivement, les ailes du nez sont situées plus éloignées.

    Dans certains cas, la distance entre les yeux est normale, mais elle est augmentée entre les coins des crevasses des yeux. Cette structure des os du visage provoque l'abaissement du coin des yeux vers la partie inférieure du nez et, par conséquent, l'élévation du coin opposé aux tempes.

    Beaucoup moins souvent, un hypertélorisme asymétrique se produit, caractérisé par une hauteur différente à laquelle les yeux sont situés, c'est-à-dire 1 œil plus bas ou plus haut que l'autre. Les yeux sont multidirectionnels, il y a un strabisme fort.

    Étant donné que l'hypertélorisme est généralement une composante d'une sorte de syndrome congénital, il existe plusieurs autres symptômes en plus de la distance accrue entre les yeux.

    Par exemple, un patient a, en règle générale, un intellect faible, une mâchoire inférieure sous-développée, des pieds déformés et des cas de cécité congénitale d'un ou des deux yeux ne sont pas rares..

    Les symptômes de l'hypertélorisme orbital

    Chez la plupart des patients, la rotation des orbites dans le sens latéral est détectée. La fente incomplète de l'orbite ou la position incorrecte de ses bords est visualisée. À la frontière du cuir chevelu, un «pic de veuve» peut se former. La forme du nez est souvent irrégulière - la racine de l'organe est large et la pointe est fendue ou a une structure pliée. Le septum nasal est déformé. Les patients se plaignent d'une déficience visuelle, d'une vision double, qui devient souvent une manifestation d'astigmatisme ou d'amblyopie concomitants. En raison de la diminution de l'orbite du volume, le développement d'exophtalmie est possible.

    Traitement

    À ce jour, le seul traitement est la chirurgie plastique chirurgicale. La nomination d'une intervention chirurgicale est possible à partir de deux ans. De plus, les méthodes et la technologie de la procédure dépendent complètement de la gravité de la pathologie et du degré de développement des symptômes ophtalmiques et neurologiques. En règle générale, une chirurgie précoce empêche le développement de complications et réduit le risque de pression sociale..

    Médicaments habituellement prescrits pour réduire la pression intraoculaire, gouttes hydratantes, ainsi que des antispasmodiques pour prévenir la douleur causée par une perturbation du globe oculaire.

    Prévention des malformations congénitales

    La prévention des malformations congénitales implique des événements individuels et de masse. Les méthodes individuelles de prévention des malformations congénitales sont basées sur le conseil génétique, où le spécialiste détermine le risque de développer une malformation congénitale du fœtus. Le plus souvent, les familles dans lesquelles il existe des pathologies héréditaires ou congénitales chez l'un des parents se tournent vers la génétique. Pour évaluer les risques de développer une pathologie congénitale du fœtus, des méthodes de diagnostic prénatal sont mises en œuvre pour déterminer l'état de santé des parents. Souvent, la conception d'un ensemble de gènes permet de déterminer le risque de formation d'une malformation congénitale du fœtus due à des violations du matériel génétique ou à la constitution de mauvaises combinaisons. De plus, pour prévenir les malformations congénitales, les futurs parents doivent mener une vie correcte et abandonner les mauvaises habitudes.

    Les méthodes massives de prévention des malformations congénitales comprennent:

    • l'amélioration de l'environnement;
    • essais cliniques de tératogénicité des médicaments, des additifs alimentaires et des herbicides;
    • protection du système reproducteur pendant l'examen radiographique;
    • amélioration des conditions de travail dans les industries dangereuses;
    • éducation de la population sur les malformations congénitales des nouveau-nés.

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    Classification

    L'hypertélorisme est divisé en:

    • Symétrique. Les yeux sont anormalement écartés. Les pathologies de la vision ou des orbites ne sont pas détectées. La forme est considérée comme favorable au pronostic, mais nécessite une intervention chirurgicale.
    • Asymétrique. Les yeux sont larges et situés à différents niveaux de hauteur. Peut-être un strabisme (strabisme) dû à une faiblesse des muscles oculaires. Le manque de force musculaire conduit au fait que les globes oculaires ne peuvent pas effectuer de mouvements synchrones. Les élèves regardent dans des directions différentes. La forme est défavorable et nécessite un traitement à long terme..

    Selon le degré du défaut, il existe trois types:

    • I degré - MPA 30-34 mm,
    • Degré II - MPA 35-39 mm,
    • ІІІ degré - MPA 40 mm et plus,

    où MPA est la distance interorbitale, qui est mesurée entre le milieu des crêtes lacrymales antérieures. Normalement, il ne dépasse pas 30 mm.

    Les causes du bébé

    La position des yeux chez un enfant change lorsque l'os ethmoïde, situé à la base du nez, se dilate et s'abaisse. Les problèmes de développement de la partie faciale du crâne, qui conduisent à l'hypertélorisme, surviennent avec des pathologies de nature génétique, qui s'accompagnent d'un grand nombre de défauts:

    1. Avec le syndrome d'Apert, les os du crâne se développent ensemble beaucoup plus tôt, le bébé est considérablement en retard dans le développement mental.
    2. Avec la neurofibromatose, une tumeur se forme dans le cerveau, des excroissances apparaissent sur la peau et divers organes.
    3. Pour un trouble chromosomique, caractéristique du syndrome d'Edwards, les pieds de l'enfant sont déformés, le tonus musculaire est faible, la taille de la mâchoire inférieure est réduite. Les petites orbites sont situées à une grande distance les unes des autres..
    4. L'hypertélorisme survient avec la craniosténose, lorsque les sutures osseuses guérissent tôt. Il accompagne une hernie du crâne et du cerveau, des défauts congénitaux de la structure de la région faciale.

    Un effet négatif conduit à une violation du développement intra-utérin du fœtus:

    • infection prénatale;
    • mutations génétiques à la conception;
    • prédisposition héréditaire;
    • médicaments pris par une femme enceinte.

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    Diagnostic de la pathologie congénitale

    À notre époque, grâce aux réalisations de la médecine moderne, un diagnostic précoce de la pathologie congénitale pendant la période prénatale est possible. Les informations obtenues après le diagnostic de malformations congénitales sont nécessaires pour prendre une décision sur d'autres tactiques de prise en charge des patients:

    • traitement urgent des malformations congénitales;
    • livraison dans des institutions spécialisées pour le traitement rapide des malformations congénitales;
    • interruption de grossesse lorsqu'il est impossible de traiter des malformations congénitales et des troubles incompatibles avec la vie.

    Il convient de noter que le traitement de la pathologie congénitale pédiatrique varie en gravité et en nature du défaut. Selon les statistiques, les pathologies congénitales du fœtus dans 25% des cas entraînent la mort du bébé dans l'année qui suit sa vie. Dans 25% des cas, les malformations congénitales chez l'enfant entraînent des anomalies mentales et physiques. Et ce n'est que dans 5% des cas qu'il est possible de traiter la pathologie congénitale pédiatrique.

    Le diagnostic de la pathologie congénitale consiste à conduire des méthodes de recherche directes (invasives et non invasives) et indirectes.

    Méthodes indirectes pour le diagnostic des malformations congénitales: tests sanguins pour l'AFP, l'hCG, les hormones, les tests immunologiques, sérologiques, génétiques, etc. Sur la base des résultats de ces études, on peut supposer la présence ou un risque élevé de développer des malformations congénitales du fœtus. La détermination du niveau d'AFP et d'hCG revêt une importance particulière dans le diagnostic de la pathologie congénitale, car les écarts par rapport à la norme suggèrent souvent la formation d'une pathologie congénitale du fœtus, en particulier du système nerveux.

    En plus de ces méthodes de recherche, toutes les femmes enceintes subissent des méthodes directes non invasives pour diagnostiquer les malformations congénitales de manière planifiée: échographie, dopplerométrie, CTG. L'échographie est effectuée 3 fois pendant toute la période de grossesse, mais des procédures supplémentaires sont prescrites si nécessaire. Étant donné que presque tous les organes et systèmes ont déjà été formés à la semaine 19-20, des malformations congénitales du fœtus sont visibles à l'échographie dans 80 à 86% des cas. Une des variétés d'échographie est la dopplerométrie, qui vous permet d'évaluer les paramètres de circulation sanguine. Dans ce cas, les signes de malformations congénitales à l'échographie sont déterminés en début de grossesse.

    À 28-30 semaines de grossesse et lors de l'accouchement, des CTG sont effectués pour les femmes enceintes, cette méthode vous permet d'évaluer la nature des contractions cardiaques fœtales (à l'aide d'une sonde à ultrasons) et des contractions, ainsi que de déterminer la probabilité de complications de la naissance et de la période post-partum. Il convient de noter que CTG vous permet de déterminer les signes échographiques de malformations congénitales du cœur et du système circulatoire, ainsi que les malformations congénitales du système nerveux central. Si les résultats d'un diagnostic non invasif de malformations congénitales du fœtus ne sont pas satisfaisants, alors recourir à des techniques invasives supplémentaires pour étudier le matériel génétique du fœtus (amniocentèse, placentocentèse, chorioncentèse, prélèvement de sang de cordon ombilical, prélèvement de villosités choriales).

    Pathogénèse

    Dans le mécanisme de développement de l'hypertélorisme, le rôle principal est attribué à la violation de la formation des os du crâne. La morphogenèse comporte trois étapes principales: membraneuse, cartilagineuse et osseuse. L'impact des déclencheurs au stade membraneux est associé au pronostic le plus défavorable, la survenue des premiers changements au stade de la formation du tissu osseux est moins importante. L'influence des facteurs déclenchants sur le fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse peut provoquer des déformations grossières des os du crâne. De tels changements sont phylogénétiquement les plus jeunes, difficiles à corriger chirurgicalement.

    Les changements visuels ne reflètent pas toujours la profondeur de la lésion. Le degré de prolapsus et la largeur de la plaque horizontale de l'os ethmoïde ont un effet significatif sur la taille de la distance entre les orbites. Plus la plaque perforée dépasse vers l'extérieur, plus les changements pathologiques sont prononcés. Dans le même temps, le nombre de cellules du labyrinthe en treillis dans les sections antérieures est nettement supérieur à la norme. Le segment postérieur correspond topographiquement aux valeurs de référence. Les symptômes cliniques dépendent largement des paramètres anatomiques des petites ailes du sphénoïde.

    Symptômes de pathologie

    Un patient souffrant d'hypertélorisme peut être identifié par un certain nombre de signes caractéristiques. Tout d'abord, ces symptômes comprennent:

    • large circonférence de la tête, dépassant considérablement la norme;
    • distance accrue entre les yeux;
    • pont de nez plat et trop large;
    • ailes de nez larges.

    De plus, dans certains cas, la distance entre les yeux peut être dans les limites normales, cependant, les yeux eux-mêmes sont situés à différents niveaux..

    Les coins externes des yeux semblent être abaissés et le visage lui-même, pour ainsi dire, «glisse» visuellement. De plus, un strabisme est observé chez certains patients..

    Savoir! L'hypertélorisme est rarement accompagné de symptômes visuels seuls. Dans la plupart des cas, un certain nombre de signes de pathologie s'ajoutent au problème, tels que:

    • le développement de la démence et le retard de développement de l’enfant, tant mental que verbal;
    • sous-développement de la mâchoire inférieure;
    • cécité sur un ou les deux yeux à la fois.

    À un âge avancé, les patients ont des problèmes de peau et de dents. De plus, généralement avec cette pathologie, une personne n'est pas très grande.

    La prévention

    Il n'existe aucun moyen efficace d'empêcher le développement de cette pathologie grave. Pour prévenir les troubles du développement fœtal, il est nécessaire de respecter toutes les recommandations et prescriptions pendant toute la période de grossesse. Le respect du sommeil et du repos, le rejet des substances toxiques, narcotiques et hormonales, ainsi qu'une alimentation équilibrée sont d'une grande importance. A partir du premier trimestre, il est nécessaire de subir régulièrement des examens médicaux afin de constater à temps la présence d'un développement anormal de l'appareil craniofacial.

    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/orbital-hypertelorism
    • https://liqmed.ru/disease/gipertelorizm/
    • https://zrenie1.com/bolezni/gipertelorizm.html
    • https://o-glazah.ru/drugie/chto-takoe-gipertelorizm.html
    • http://fb.ru/article/292251/gipertelorizm—eto-chto-takoe-prichinyi-i-simptomyi
    • https://EyesDocs.ru/zabolevaniya/redkie-bolezni/gipertelorizm.html

    La prévention

    L'hypertélorisme étant une maladie héréditaire, aucune méthode de prévention n'empêchera la naissance d'un enfant sans cette pathologie dans une famille avec un tel héritage génétique..

    En d'autres termes, il est impossible d'empêcher son apparition. Vous pouvez le diagnostiquer aux premiers stades du développement fœtal, afin d'être préparé mentalement à l'apparition d'un enfant atteint de ce syndrome.

    Si les conjoints ayant une prédisposition génétique à l'hypertélorisme veulent donner naissance à un bébé en bonne santé, il est logique d'envisager la possibilité d'utiliser du sperme de donneur ou un ovule. Selon le côté des époux, il y avait des cas d'hypertélorisme dans la famille. Vous pouvez également envisager sérieusement l'option d'adoption..

    Bien sûr, vous pouvez comprendre le désir des parents de donner naissance à leur propre enfant, et certains peuvent décider qu'il est immoral de leur proposer l'adoption ou d'autres moyens d'avoir des enfants.

    Mais il ne faut pas oublier que ce désir compréhensible pour leur enfant peut devenir le fait que dans sa vie, il peut rencontrer l'intolérance et la xénophobie par rapport à lui-même. Surtout dans l'enfance, car les enfants sont loin de la tolérance.

    Ainsi, lors de la planification d'une famille, vous devez tenir compte non seulement de vos désirs, mais également des expériences émotionnelles possibles d'un enfant né avec l'hypertélorisme et ses syndromes associés..

    Ainsi, le sujet de l'hypertélorisme - qu'est-ce que c'est, est entièrement divulgué. La principale conclusion n'est pas seulement la déviation physique causée par le syndrome, mais c'est un problème psychologique assez complexe, accompagné de nombreux aspects moraux et éthiques. Et la prochaine fois que vous rencontrez une personne atteinte d'une telle maladie, pensez à la difficulté de sa vie..